Deficit di lattasi: genetica, tipi e fisiopatologia dell'intolleranza al lattosio

La lattasi (codificata dal gene LCT sul cromosoma 2) idrolizza il lattosio in glucosio e galattosio al bordo a spazzola dell'intestino tenue.

Tipi di deficit di lattasi

• Primario (ipolattasia dell'adulto): downregulation fisiologico dopo svezzamento. Autosomico recessivo. Prevalenza: ~70% globalmente (alta in asiatici, africani, nativi americani, mediterranei). Esordio: infanzia-età adulta.
• Secondario: atrofia villi da celiachia, Crohn, gastroenterite, SIBO, chemio/radioterapia. Reversibile se mucosa guarisce.
• Congenito (alattasia): raro autosomico recessivo; diarrea acquosa neonatale con latte. Richiede formula senza lattosio.
• Sviluppativo: prematuri (<34 settimane) hanno bassa lattasi; migliora con maturazione.

Meccanismo dei sintomi

Lattosio non digerito → carico osmotico → secrezione acqua → fermentazione colonica da batteri → AGCC + gas (H₂, CH₄, CO₂) → gonfiore, crampi, diarrea (30 min-2 h post-ingestione).

Diagnosi

• Test al respiro idrogeno (gold standard non invasivo).
• Test tolleranza al lattosio (aumento glicemia <20 mg/dL).
• Test genetico (LCT -13910 C>T) per tipo primario.