Malattie Metaboliche nei Bambini: Sintomi, Cause e Supporto

Malattie Principali

• Malattia di Wilson: accumulo rame (tossico). Rame necessario in tracce, ma eccesso danneggia cervello, occhi, fegato.
• Malattia di Tay-Sachs: esordio primi mesi. Distensione cellule nervose da gangliosidi (sostanza grassa).
• Leucodistrofia: degenerazione progressiva sostanza bianca cerebrale.

Cause Genetiche

• Wilson: mutazione gene ATP7B → fegato non processa rame → accumulo ematico → organi.
• Tay-Sachs: beta-esosaminidasi A carente → accumulo acidi grassi → danno neuroni.
• Leucodistrofia: anomalia metabolismo/processazione chimiche della mielina (isolante nervi).

Sintomi

• Wilson: fegato ingrossato, ittero, facile lividi. Sistema nervoso: difficoltà parola, rigidità, cambiamenti comportamento.
• Tay-Sachs: cecità, atrofia muscolare, demenza, convulsioni, paralisi.
• Leucodistrofia: perdita graduale tono corporeo, parola, vista, udito.

Trattamenti

• Wilson: mantenimento rame vita intera. Zinco blocca assorbimento; farmaci (es. penicillamina) rimuovono rame via reni.
• Tay-Sachs: nessuna cura. Anticonvulsivanti per crisi; alcuni necessitano sondino nutrizione.
• Leucodistrofia: logopedia, fisioterapia; trapianto midollo osseo promettente in ricerca.

Fattori di Rischio

• Wilson: familiarità, malattie fegato/test epatici alterati.
• Tay-Sachs: ascendenza ebraica ashkenazita/europea orientale. Genitori portatori mutazione → 25% rischio (NINDS).
• Leucodistrofia: ereditaria, familiarità = rischio.

Consulta pediatra se tuo figlio presenta questi segni.