Galattosemia: Sintomi, Cause e Rilevazione Precoce
Incidenza ~1 su 47.000 nati, la galattosemia è raro disordine genetico che impedisce di metabolizzare correttamente lo zucchero galattosio. Porta a livelli tossici di galattosio nel sangue → gravi complicazioni.
Istruzioni
- Riconosci: galattosemia non mostra sintomi alla nascita. Medici possono testare neonato, ma sintomi compaiono solo dopo ripetute poppate con galattosio e ripetuti fallimenti metabolizzazione.
- Primi sintomi: ittero, diarrea, vomito. Molte cause per diarrea/vomito, ma se ittero compare insieme → consulta medico subito. American Liver Foundation: testare ogni neonato con ittero per galattosemia.
- Prossimo sintomo: incapacità aumentare di peso. Latte materno e formula normale contengono galattosio. Se neonato ce l'ha, sintomi compaiono rapidamente.
- Guarda per sviluppo cataratta. Se passaggio a dieta senza galattosio è tempestivo, cataratte regrediscono completamente e vista si sviluppa normalmente.
- Malattia epatica e sviluppo cognitivo compromesso se non trattata. Morte possibile: livelli tossici galattosio rendono suscettibile a infezioni E. coli.
- Tratta eliminando cibi con galattosio. Esistono due forme più rare e gravi: "deficit UDP-galattosio-4-epimerasi" (rarissima, sordità nervosa) e "deficit galattosio-1-fosfato uridil transferasi" (dieta senza galattosio ha poco effetto).
- Riconosci: deficit fisici (cataratte) regrediscono se rilevata presto, ma danni sviluppo/cervello/nervi sono permanenti.