Test per Fenilchetonuria (PKU): Sintomi, Diagnosi e Gestione
Fenilchetonuria (PKU) è disordine genetico con deficit enzimatico per metabolizzare acidi amino essenziali. Rilevazione precoce e trattamento corretto controllano efficacemente la malattia. Pazienti fortunati possono arrivare a controllo quasi completo.
Rilevare la PKU
- Riconosci sintomi PKU. Iniziano a 2-3 mesi. Odore muffito in capelli, pelle, urine precede vomito, diarrea, calo peso. Fotosensibilità e problemi cutanei (solitamente eczema).
- Caso grave: urla, dondolamento, morsi braccia in bambini più grandi. Problemi crescita e sviluppo, fisici e mentali, in casi gravi/non trattati.
- Testa neonato alla nascita, indipendentemente da sintomi. Rilevazione precoce cruciale per prevenire deficit fisici/mentali irreversibili. USA: maggior parte testati entro 2-3 giorni.
- Test "tallone": prelievo sangue dal tallone per screening PKU e altri disturbi metabolici. Non fa male, solitamente nessuna complicazione.
- Prepara neonato: solo latte materno o formula per 24-48h prima del test. Risultati più accurati se protocollo rispettato rigorosamente.
- Bambini >6 settimane: test urine invece che tallone. Fluido/test strip su urine fresche in pannolino. Nessun protocollo preparazione come per tallone.
- Test PKU può ripetersi (2+ volte) per accuratezza. Follow-up se primo positivo. Test molto sensibile, problemi accuratezza non rari.