Deficit Tirosinasi nell'Albinismo: Cause ed Effetti Cellulari

L'albinismo oculocutaneo tipo 1 (OCA1) resulta da mutazioni gene TYR causando tirosinasi deficiente o assente – l'enzima limitante nella sintesi melanina.

Via Biochimica

Tirosina → (tirosinasi) → DOPA → dopachinone → eumelanina (marrone/nero) / feomelanina (rosso/giallo).

Senza tirosinasi, la produzione melanina si arresta.

Conseguenze Cellulari e Cliniche

• Melanociti: Presenti ma privi pigmento; melanosomi immaturi/vuoti.
• Pelle: Nessuna protezione UV → alto rischio scottature, fotoinvecchiamento, SCC/BCC/melanoma.
• Occhi: Transilluminazione iride, ipoplasia fovea → ridotta acutezza (20/60-20/400), nistagmo, fotofobia, strabismo, errato routing nervi ottici.
• Immunitario: La melanina ha ruoli immunomodulatori; carenza può alterare risposte immunitarie locali (ricerca in corso).

OCA1A: mutazioni null, nessun pigmento mai. OCA1B: attività residua; pigmento può svilupparsi con età. Altri tipi OCA coinvolgono geni diversi (OCA2, TYRP1, SLC45A2).