Salute e malattia
La sferocitosi è una forma di anemia emolitica, un disturbo in cui l'organismo distrugge i propri globuli rossi, rimuovendoli prematuramente dalla circolazione. Esistono due tipi fondamentali: ereditaria e acquisita. Entrambe portano alla produzione di globuli rossi anomali e si trattano in modo simile.
La sferocitosi è un disordine del sangue caratterizzato dalla produzione di globuli rossi di forma anomala. I globuli rossi normali sono a forma di disco concavo (non cavo) al centro. Nella sferocitosi, la membrana che ricopre i globuli rossi è difettosa, rendendo le cellule sferiche invece che concave. Queste cellule sono insolitamente fragili, ma ancora capaci di funzionare nel sistema circolatorio. I problemi iniziano quando raggiungono la milza. La milza non riconosce i globuli rossi malformati e li distrugge. Questo processo riduce l'apporto di globuli rossi nell'organismo e può produrre sintomi fastidiosi: affaticamento, calcoli biliari, ittero, aritmia, cuore ingrandito e insufficienza cardiaca.
La sferocitosi ereditaria è genetica: si trasmette dai genitori ai figli. Causata da un gene recessivo, molti genitori non sanno di esserne portatori finché i figli non sviluppano il disturbo. La forma ereditaria si distingue per carenza di spectrina. La spectrina è una delle proteine centrali all'interno della membrana del globulo rosso; la sua funzione principale è costruire e mantenere la forma del citoscheletro cellulare. Senza sufficiente spectrina, la forma cellulare si distorce risultando in sferocitosi. La sferocitosi ereditaria è la forma più comune di anemia emolitica nelle popolazioni dell'Europa settentrionale, ma presente in tutti i gruppi etnici.
La sferocitosi non è sempre ereditaria. In certe circostanze, una persona nata con globuli rossi normali può iniziare a produrne di anomali. Esempio: persone che assumono certi farmaci antimalarici per lunghi periodi o che hanno ingerito inconsapevolmente naftalina possono iniziare a produrre globuli rossi sferici per l'esposizione a tossine. In questi casi, la sferocitosi si sviluppa come disturbo acquisito.
Chi ha sferocitosi può mostrare ingiallimento di occhi e pelle (ittero). Pallore cutaneo e mancanza di pigmento in mucose e zone a pelle sottile (labbra). Un medico rileverà spesso splenomegalia (milza ingrossata). Il disturbo può svilupparsi gradualmente o bruscamente, con sintomi da lievi a critici.
Il trattamento dipende dalla gravità. Nella maggior parte dei casi il disturbo può essere controllato con successo. Casi lievi: solo monitoraggio frequente. Casi gravi: splenectomia (rimozione milza) e possibili trasfusioni. Una volta rimossa la milza, molti pazienti tornano a uno stato di salute normale. I globuli rossi anomali circolano ancora, ma le complicazioni create dalla milza che li attacca sono risolte.
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