Salute e malattia
Un tempo si sposavano consanguinei per tenere i beni in famiglia. Solo quando emersero pattern deleteri nei discendenti si rivide la pratica (consanguineità). Nonostante avvertimenti scientifici/religiosi, alcune comunità la tollerano: 2/5 stati USA permettono matrimoni tra cugini. I disordini autosomici recessivi si manifestano quando la prole esprime tratti mascherati da geni anomali su uno dei primi 22 cromosomi (esclusi X e Y, sessuali).
Il figlio riceve metà geni dalla madre, metà dal padre. Alcuni alleli dominano; se uno è dominante, il recessivo (nascosto) non si manifesta. Tutti portiamo alleli recessivi per proteine anomale/non funzionali che causano condizioni letali. Due consanguinei spesso portano gli stessi alleli recessivi deleteri, ma non mostrano il tratto perché hanno anche l'allele dominante normale. Procreando, possono passare lo stesso allele recessivo al figlio, creando malattia devastante.
Poca melanina in occhi, capelli, pelle. Eredità di due alleli difettosi per gene essenziale alla melanina (pigmento in certe cellule). Gradi variabili: nessun colore, colore limitato, solo retina senza pigmento. Suscettibili a tumori cutanei letali (melanina assorbe raggi UV). Trattamento: gestione problemi oculari associati. Vita normale, ma possibile ridicolo in popolazioni scure.
Due copie anomale di gene sul Cromosoma 7 → muco si accumula fuori cellule polmonari, ↑ suscettibilità infezioni batteriche polmonari. Muco ostruisce dotti pancreatici, ↓ enzimi digestivi. Vita breve, morte solitamente 30enni. Nessuna cura, ma misure di supporto: antibiotici inalatori, fisioterapia toracica migliorano qualità vita.
Non producono abbastanza globuli o forme anomale per i bisogni del corpo. Colpisce midollo osseo (sostanza spugnosa in ossa lunghe). Midollo produce: globuli rossi (O₂/CO₂), bianchi (difesa), piastrine (coagulazione). Malati non guariscono bene da infezioni/traumi. ~1/10 ha anche leucemia (cancro globuli bianchi). Alcuni nascono con difetti, molti muoiono nei 20 anni. Trapianto midollo e cellule staminali offrono speranza.
Latte ha lattosio → glucosio + galattosio (enzimi). Galattosemici mancano enzima su Cromosoma 9 per convertire galattosio in forma usabile. Neonati soffrono di più (latte = nutrimento principale). Senza enzima: crescita ritardata, anomalie occhi/fegato/reni. Accumulo galattosio in cervello → disabilità gravi, morte. Controllo assunzione latte/latticini permette vita normale.
Corpo non ripara danni UV solari. Anomalie oculari, cutanee, cancro pelle <5 anni. Vivono in case buie, protezioni solari forti, abbigliamento protettivo, occhiali. Anche con precauzioni, molti muoiono in giovane età adulta.
Condizioni mediche