Salute e malattia

Un elenco di autosomiche recessive Tratti

Anni fa , la gente di tutto il mondo ha sposato stretti familiari , sperando di mantenere possedimenti all'interno della famiglia . Solo quando i modelli deleteri iniziato emergenti nel discendenti hanno società di rivedere la pratica di accoppiamento con parenti , noto come consanguineità . Nonostante i ripetuti avvertimenti da ambienti scientifici e religiosi , alcune comunità condonano consanguineità , due su cinque stati in America permettono cugini di sposarsi . Disturbi autosomiche recessive si verificano quando la prole esprimere tratti mascherati governati da geni anomali presenti su una qualsiasi delle prime 22 coppie di cromosomi , che esclude il X e Y , o il sesso , cromosomi . Meccanismo di ereditarietà

Un bambino riceve la metà dei suoi geni dalla madre e metà dal padre . Forme di alcuni geni " , chiamati" alleli ", dominano sugli altri , se una persona ha un allele dominante , il nascosto , o recessivo , allele non mostra . Tutti gli esseri umani portano vari recessiva alleli codifica per le proteine ​​non funzionali o anormali che producono condizioni letali . Due persone strettamente legate spesso portano gli stessi alleli recessivi dannosi , ma non presentano la caratteristica perché anche loro possiedono la normale allele dominante. Quando le due persone procreare , si può passare lo stesso allele recessivo per il loro bambino , la creazione di una malattia devastante .

Albinismo

persone con albinismo producono poca melanina nei loro occhi , i capelli e la pelle . Albinismo si verifica quando una persona eredita due alleli difettosi che codificano per un gene essenziale nella produzione di melanina , il pigmento che si verificano in alcune cellule umane . Persone affette da albinismo presentano diversi gradi di colorazione . Alcuni avranno nessun colore , altri mostra colorazione limitata e altri ancora manca pigmentazione solo nella retina , lo strato sul retro degli occhi . L'albinismo lascia le persone a rischio di tumori della pelle mortale , perché la melanina assorbe i raggi nocivi del sole . Il trattamento comprende occupano di questioni occhio individuali che si verificano in concomitanza con albinismo . Le persone prive di pigmentazione vivere una vita normale , ma possono sperimentare una vita di ridicolo se vivono tra le popolazioni di pelle scura .
Fibrosi Cistica

due copie anomale di un gene sul cromosoma 7 causa muco per costruire cellule polmonari esterne , aumentando la suscettibilità alle infezioni batteriche nei polmoni . Muco ostruisce anche passaggi nel pancreas , diminuendo la produzione di sostanze chimiche che si rompono il cibo . Gli individui affetti spesso non vivono a lungo , di solito muoiono nei loro primi 30 anni . Non esiste un trattamento , ma misure di sostegno , come gli antibiotici inalatore e la terapia fisica per il torace migliorare la qualità della vita per le persone con fibrosi cistica .
Fanconi Anemia
anemia di Fanconi rivolge l'osso osseo che produce le cellule del sangue .

Chi soffre di anemia di Fanconi non può produrre abbastanza cellule nel sangue o formare cellule anormali in risposta alle esigenze dei loro corpi ' . Anemia Fanconi colpisce il midollo osseo , la sostanza spugnoso che si trova all'interno delle ossa lunghe del corpo . Il midollo osseo produce tre tipi di cellule del sangue : globuli rossi che trasportano ossigeno e anidride carbonica da e cellule del corpo , i globuli bianchi che difendono contro gli invasori stranieri e piastrine che aiutano nella coagulazione del sangue . I pazienti che si ammalano e non recuperano completamente da infezioni o lesioni . Circa un decimo delle persone affette da questa anemia soffrono anche di leucemia , un cancro che colpisce i globuli bianchi . Alcuni malati entrano nel mondo gravata da difetti , con molte soccombere alla condizione durante i loro 20 anni . Trapianti di midollo osseo e di trattamenti con le cellule staminali offrire ai pazienti la speranza di vita più lunga .

Galattosemia
bambini nati con galattosemia non è in grado di elaborare lo zucchero nel latte .

latte contiene un tipo di zucchero chiamato lattosio , che scompone in zuccheri semplici , glucosio e galattosio , da sostanze chiamate enzimi . Le persone nate con la condizione , galattosemia , mancano di un enzima che si trova sul cromosoma 9 che cambia il galattosio in una forma che il corpo può utilizzare . I neonati sentono gli effetti più acutamente perché si basano su latte come il loro sostentamento primario. Senza questo enzima , i neonati crescono ad un tasso ritardato , esibendo anomalie negli occhi , fegato e reni. Quando galattosio o la sua forma alternativa si accumula nel cervello , disabilità invalidanti risultato , e la morte si verifica spesso . Monitoraggio e gestione del consumo di latte e prodotti lattiero-caseari aiutare chi soffre di condurre una vita normale .
Xeroderma pigmentoso
luce ultravioletta proveniente dal sole può rivelarsi fatale per le persone con xeroderma pigmentoso .

vittime di Xeroderma pigmentoso non possono mai sentire il calore e la luce del sole perché i loro corpi non possono riparare i danni causati dai raggi ultravioletti del sole . Le persone con le anomalie oculari rapporto malattie , malattie della pelle e tumori della pelle anomale che si verificano prima dei 5 anni di età . Chi soffre si barricano nelle case buie , si applicano creme solari extra- resistenza , indossare indumenti restrittivi e indossano occhiali protettivi . Anche con queste precauzioni , molti pazienti muoiono in età adulta .