Sindrome Prune Belly: aspettativa vita, prognosi, esiti e cure lifelong

Sindrome Prune Belly (PBS; Eagle-Barrett) è triade congenita rara: muscoli addominali assenti/ipoplastici, criptorchidismo, anomalie tratto urinario. Prognosi varia ampiamente per severità.

Fattori prognostici

Fattore	Favorevole	Sfavorevole
Parete addominale	Deficit lieve	Assenza completa (rischio ipoplasia polmonare)
Tratto urinario	Dilatazione lieve, buon drenaggio	Displasia bilaterale, reflusso, ostruzione, insufficienza renale
Polmonare	Sviluppo normale	Ipoplasia (da oligodramnios)
Genitourinario	Criptorchidismo unilaterale	Testicoli intra-addominali bilaterali, agenesia renale

Aspettativa vita ed esiti per severità

• Lieve (Categoria 1): aspettativa vita quasi normale; principalmente problemi estetici/ortopedici.
• Moderata (Categoria 2): sopravvivenza età adulta; richiedono ricostruzioni graduate (urinario, parete addominale, orchidopessi).
• Severa (Categoria 3): alta mortalità neonatale (ipoplasia polmonare, insufficienza renale). Sopravvissuti necessitano dialisi/trapianto.

Bisogni multidisciplinari lifelong

• Sorveglianza nefrologia/urologia (ITU, calcoli, funzione renale).
• Orchidopessi (riduce rischio malignità, permette auto-esame).
• Ricostruzione parete addominale (prevenzione ernie ventrali, estetica).
• Supporto psicosociale (immagine corporea, counseling fertilità).

Cure multidisciplinari (urologia pediatrica, nefrologia, chirurgia, genetica) ottimizzano esiti. Consulenza genetica raccomandata (geni CHRM3, ACTA2, altri implicati).