Salute e malattia
Dalla frontiera dell'ingegneria genetica alle prime linee della giustizia penale, il test del DNA è diventato uno strumento cruciale in ricerca medica, assistenza sanitaria, forze dell'ordine e altri ambiti scientifici e industriali. Data la sua importanza, vale la pena esplorarne l'uso in queste diverse aree e l'impatto sociale complessivo.
Ogni cellula di ogni organismo vivente contiene un componente chimico vitale: l'acido desossiribonucleico (DNA). Il DNA contiene il codice genetico per il disegno, la funzione e lo sviluppo della cellula e dell'organismo. La traduzione di questo codice ha portato a progressi fenomenali nella diagnosi e trattamento di malattie e disturbi fisici, nello studio dell'ereditarietà e genealogia, e nell'aumentata efficacia delle forze dell'ordine.
Con la "decifrazione" del codice genetico negli anni '50, genetisti e specialisti medici poterono iniziare a identificare tratti genetici di malattie ereditarie trasmesse da genitore a figlio. Test genetici sul DNA sono eseguiti sulla popolazione generale dagli anni '60. I test di screening neonatale per Fenilchetonuria (PKU) furono i primi test genetici somministrati alla popolazione. La PKU è un disordine metabolico che causa ritardo mentale senza trattamento precoce. Poiché i sintomi non sono evidenti fino alle fasi successive dello sviluppo infantile, il trattamento deve iniziare nei primi giorni di vita per successo ottimale.
I decenni successivi videro una drastica riduzione dei casi di ritardo mentale legati alla PKU grazie all'intervento precoce. Senza test di screening DNA, le prospettive per diagnosi e trattamento della PKU sono grandemente diminuite. Ora con la capacità di identificare geneticamente ancora più malattie, l'utilizzo di diversi tipi di test genetici è routine nella pratica clinica. I tipi includono: test diagnostici, presintomatici, per portatori, prenatali e screening neonatale.
L'impatto straordinario del test DNA sulla scienza forense ha trasformato procedure di polizia, risolto cause civili di paternità e cambiato la percezione della giustizia penale. Il "DNA fingerprinting" (profilazione/tipizzazione DNA) fu introdotto nel processo probatorio a metà anni '80 dal Dr. Alec J. Jeffreys (Gran Bretagna). Questa tecnica rivoluzionaria rese possibili test di identità umana e, infine, collegare autori a crimini. L'accuratezza ha portato alla chiusura di migliaia di casi penali e all'annullamento di centinaia di condanne di persone ingiustamente imprigionate. Laboratori privati di paternità conducono centinaia di migliaia di test all'anno negli USA. I laboratori forensi pubblici sono cresciuti esponenzialmente (oltre 150) influenzando programmi forensi DNA in Europa e Asia.
La genealogia è lo studio della discendenza familiare. Il test DNA più popolare per genealogia è il test di paternità per determinare il padre biologico. I test DNA rivelano anche altri aspetti: eredità etnica e pattern di portatori per certe condizioni mediche.
Nonostante i benefici, i test DNA sollevano questioni controverse nel settore privato, accademico e legale. Tra queste: mancanza di regolamentazione uniforme per controllo qualità, violazione diritti costituzionali alla privacy, discriminazione da compagnie assicurative basata su storia genetica individuale.
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