Atassia da Deficit Vitamina E (AVED): Cause, Sintomi e Trattamento
L'atassia con deficit vitamina E (AVED) è un raro disordine autosomico recessivo causato da mutazioni nel gene TTPA (proteina transfer α-tocoferolo), portando a grave malassorbimento vitamina E. È trattabile — se individuata precocemente.
Patofisiologia
- α-TTP normalmente incorpora vitamina E in VLDL per distribuzione sistemica
- Mutazioni → nessun α-TTP funzionale → vitamina E non secreta fegato → livelli plasmatici non rilevabili
- Vitamina E è antiossidante liposolubile; sua assenza causa danno ossidativo membrane neuronali, specialmente cervelletto e colonne posteriori
Presentazione Clinica (Esordio 2-20 anni)
- Atassia progressiva (marcia, arti), disartria, perdita propriocettione/vibrazione
- Areflessia, segni Babinski, deformità scheletriche (piede cavo, scoliosi)
- Retinite pigmentosa, declino cognitivo in alcuni
- Lipidi sierici normali (distingue da abetalipoproteinemia)
Diagnosi
- α-tocoferolo plasmatico non rilevabile (<0,5 mg/dL) con lipidi normali
- Test genetico: mutazioni TTPA (chr8q13)
- RM: atrofia cerebrale, iperintensità colonne posteriori
Trattamento
- Alto dosaggio vitamina E orale: 800-1500 mg/giorno (RRR-α-tocoferolo) vita intera
- Inizio precoce arresta progressione; può migliorare atassia se iniziato prima neuropatia severa
- Monitorare livelli, funzionalità epatica, coagulazione (vitamina E ha effetto antiaggregante)
- Consulenza genetica famiglia
Diagnosi Differenziale
Atassia Friedreich (mutazione frataxina, esordio <25, cardiomiopatia, diabete), abetalipoproteinemia (acantociti, malassorbimento grassi), atassia-telangiectasia, malattia REFsum.
AVED è trattabile — diagnosi precoce previene disabilità irreversibile.