Carenza vitamina B12: sintomi, cause, diagnosi e trattamento
Segni e sintomi carenza vitamina B12
La vitamina B12 (cobalamina) è essenziale per sintesi DNA, formazione globuli rossi, funzione neurologica, e metabolismo omocisteina. La carenza colpisce molteplici sistemi:
Neurologici (spesso i più precoci, possono essere irreversibili)
- Parestesie (intorpidimento/formicolio) mani/piedi — distribuzione "guanto-calza"
- Disturbi andatura, problemi equilibrio, cadute
- Compromissione memoria, difficoltà concentrazione, brain fog
- Cambiamenti umore: depressione, irritabilità, apatia
- Grave: confusione, psicosi, quadro demenza-simile
- Neuropatia ottica (perdita vista)
Ematologici
- Anemia megaloblastica: affaticamento, debolezza, pallore, mancanza fiato, palpitazioni
- Macrocitosi (MCV alto) su emocromo — spesso precede anemia
Altre manifestazioni
- Glosite (lingua rossa, dolente, liscia), cheiliti angolari
- GI: nausea, perdita appetito, stipsi/diarrea, perdita peso
- Iperpigmentazione cutanea (nocche, pieghe palmari)
- Infertilità, aborti ricorrenti (omocisteina elevata)
- Omocisteina elevata → rischio cardiovascolare/trombotico
Cause e fattori rischio
- Malassorbimento (più comune adulti): anemia perniciosa (autoanticorpi anti-fattore intrinseco/cellule parietali), gastrite atrofica, H. pylori, chirurgia bariatrica (specie RYGB), celiachia, Crohn, insufficienza pancreatica, SIBO.
- Insufficienza dietetica: vegani/vegetariani (nessun prodotto animale), anziani (ridotto introito + assorbimento).
- Farmaci: metformina (↓ assorbimento), IPP/bloccanti H2 (↓ acido → ↓ rilascio B12 da cibo), colchicina, colestiramina.
- Genetici: varianti TCN2, FUT2, MTRR influenzano trasporto/metabolismo.
Diagnosi
- B12 sierico: <200 pg/mL = carente; 200–300 = borderline. Sensibilità/specificità limitate.
- Acido metilmalonico (MMA): gold standard marcatore funzionale; elevato in carenza B12 (anche con B12 sierico normale).
- Omocisteina: elevata in carenza B12 e folato.
- Olotranscobalamina (B12 attivo): marcatore precoce; non ampiamente disponibile.
- Anticorpi: anti-fattore intrinseco, anti-cellule parietali (anemia perniciosa).
Trattamento
- B12 intramuscolare: 1.000 mcg settimanale × 4–8 settimane, poi mensile (standard per malassorbimento/anemia perniciosa).
- Orale alto dosaggio: 1.000–2.000 mcg/giorno (1% assorbimento passivo bypassa IF); efficace per molti, inclusa anemia perniciosa.
- Sottolinguale/nasale: alternative.
- Monitorare: conta reticolociti (7–10 giorni), normalizzazione MMA, recupero neurologico (può essere incompleto se ritardato).
La carenza vitamina B12 può causare danno neurologico permanente se non trattata. Se hai sintomi o fattori rischio, richiedi test MMA + B12 sierico. Trattamento precoce è altamente efficace.