Malattie Genetiche Recessive: Eredità, Esempi e Test

I disordini autosomici recessivi richiedono due varianti patogene (una da ogni genitore) per l'espressione della malattia. I portatori (eterozigoti) sono tipicamente asintomatici.

Pattern Ereditario

Due genitori portatori → ogni gravidanza: 25% affetto, 50% portatore, 25% non portatore non affetto.

Esempi Comuni

• Fibrosi cistica (CFTR)
• Anemia falciforme (HBB)
• Tay-Sachs (HEXA)
• Fenilchetonuria (PAH)
• Albinismo (TYR, OCA2)

Diagnosi e Gestione

• Screening portatori (preconcezionale/prenatale)
• Screening neonatale (PKU, anemia falciforme, FC in molte regioni)
• Consulenza genetica per rischio ricorrenza
• Terapie malattia-specifiche (sostituzione enzimatica, modulatori, dieta)