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Capire la Malattia di Alzheimer: Sintomi, Cause, Diagnosi e Trattamento

Panoramica Malattia di Alzheimer (AD)

Disturbo neurodegenerativo irreversibile, progressivo — causa più comune demenza (60–80%). Compromette memoria, pensiero, comportamento, e infine funzioni base, richiedendo cura tempo pieno.

Fattori di Rischio

  • Età: >65 rischio primario; raddoppia ogni 5 anni dopo 65.
  • Genetica: Allele APOE-ε4 (fattore rischio); geni deterministici rari (APP, PSEN1, PSEN2) per AD familiare esordio precoce.
  • Storia familiare
  • Rischi cardiovascolari: Ipertensione, iperlipidemia, ictus, fibrillazione atriale.
  • Trauma cranico
  • Diabete tipo 2, obesità mezza età, fumo, inattività fisica, bassa istruzione, perdita udito, depressione, isolamento sociale, inquinamento aria.

Sintomi per Stadio

Precoce (Lieve): Perdita memoria breve, domande ripetitive, difficoltà parola, sottili cambiamenti personalità, problemi compiti complessi (finanze, farmaci).

Intermedio (Moderato): Peggioramento memoria, confusione (tempo/luogo), difficoltà linguaggio/calcoli, giudizio scarso, cambiamenti comportamentali (agitazione, vagabondaggio, sundowning), assistenza ADL necessaria.

Tardivo (Grave): Profonda perdita memoria, non riconosce famiglia, perdita linguaggio, dipendenza totale cura, disfagia, incontinenza, allucinazioni, aggressività, immobilità.

Diagnosi

  • Clinica: anamnesi, screening cognitivo (MoCA, MMSE), valutazione funzionale.
  • Esami: escludere cause reversibili (B12, TSH, metabolici).
  • Imaging: MRI (pattern atrofia), FDG-PET (ipometabolismo), PET amiloide (se atipico).
  • Biomarker LCR (Aβ42, p-tau) — ruolo crescente.

Trattamento

  • Sintomatico: Inibitori colinesterasi (donepezil, rivastigmina, galantamina) per lieve-moderato; memantina (antagonista NMDA) per moderato-grave. Beneficio modesto.
  • Disease-modifying: Anti-amiloide mAbs (lecanemab, donanemab) — AD sintomatico precoce con amiloide confermato; modesto rallentamento, rischio ARIA, barriere costo/accesso.
  • Non farmacologico: Stimolazione cognitiva, esercizio, impegno sociale, dieta mediterranea, igiene sonno, apparecchi acustici, supporto caregiver.

Diagnosi precoce permette pianificazione, accesso trial clinici, e massimo beneficio da interventi.


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