Distrofia muscolare: tipi, cause genetiche e gestione multidisciplinare

Le distrofie muscolari (DM) sono disordini genetici che causano debolezza e degenerazione muscolare progressiva per proteine strutturali difettose.

Tipi principali

Tipo	Gene/Proteina	Esordio	Ereditarietà	Caratteristiche chiave
Duchenne (DMD)	DMD / Distrofina	Prima infanzia	X-linked recessivo	Progressione rapida; sedia a rotelle in adolescenza; cardiomiopatia
Becker (BMD)	DMD / Distrofina parziale	Adolescenza/adulto	X-linked recessivo	Più lieve, lento; coinvolgimento cardiaco variabile
Congenita (CMD)	Multipli (LAMA2, COL6A1, etc.)	Nascita	Autosomico recessivo	Ipotonia, contratture, problemi respiratori/nutrizionali
Facioscapulo-omerale (FSHD)	Dysregolazione DUX4 (4q35)	Adolescenza/20s	Autosomico dominante	Debolezza viso, scapola, braccio; asimmetrica
Miotonica (DM1)	DMPK ripetizione CTG	Età adulta	Autosomico dominante	Miotonia, multisistemica (cataratta, cardiaca, endocrina)

Gestione multidisciplinare

• Fisioterapia/occupazionale: mantenere funzione, prevenire contratture.
• Respiratoria: VNI, assistenza tosse, vaccinazioni.
• Cardiaca: sorveglianza, ACE-inibitori/ARB, device therapy.
• Farmaci: corticosteroidi (DMD), mexiletina (miotonia), exon-skipping (eteplirsen per mutazioni DMD ammissibili).
• Consulenza genetica, trial clinici (gene therapy, CRISPR).

Nessuna cura ancora, ma cure complete estendono sopravvivenza e qualità di vita.