Artrogriposi Multipla Congenita: Cause, classificazione e gestione

Artrogriposi multipla congenita (AMC) è termine descrittivo per contratture articolari congenite, non progressive che colpiscono ≥2 aree corporee, risultanti da acinesia fetale (ridotto movimento fetale).

Categorie eziologiche

Categoria	Esempi
Neurogena	Atrofia muscolare spinale, anencefalia, sindrome Moebius, sindromi miasteniche congenite
Miogena	Distrofie muscolari congenite, distrofia miotonica, miopatia nemalinica
Tessuto connettivo	Ehlers-Danlos, sindrome Larsen, displasia diastrofica
Meccanica / Spazio	Oligoidramnios, anomalie uterine, gestazione multipla, affollamento fetale
Metabolica / Mitocondriale	Disordini metabolismo energetico
Sindrome genetiche	Sindromi pterigio multiplo, Freeman-Sheldon, Pena-Shokeir

Caratteristiche cliniche

• Contratture simmetriche o asimmetriche (flessione/estensione).
• Ipoplasia/atrofia muscolare, dimpling cutaneo, assenza pieghe.
• Intelligenza solitamente normale salvo malformazione SNC.

Gestione multidisciplinare

1. FT/OT precoci: Stretching, splintaggio, gessetti, posizionamento.
2. Chirurgia ortopedica: Rilascio tessuti molli, osteotomie, trasferimenti tendinei (tipicamente dopo età 3–5).
3. Dispositivi assistivi: AFO, deambulatori, attrezzatura adattiva.
4. Consulenza genetica: Rischio ricorrenza varia per eziologia.

Prognosi: Maggioranza raggiunge indipendenza funzionale; aspettativa vita normale salvo grave coinvolgimento SNC/viscerale.