Leucemia: tipi, cause e trattamenti del tumore del sangue
La leucemia è una malignità delle cellule ematopoietiche (formazione del sangue) nel midollo osseo, caratterizzata da proliferazione incontrollata di globuli bianchi anomali che soppiantano la normale ematopoiesi.
Classificazione (per velocità e lignaggio)
| Acuta (Rapida) | Cronica (Lenta) |
|---|
| Linfoide | LLA (comune in bambini) | LLC (comune in anziani) |
| Mieloide | LMA (adulti) | LMC (adulti; BCR-ABL1) |
Patogenesi
- Mutazioni genetiche (traslocazioni, mutazioni puntiformi, delezioni) in cellule staminali/progenitrici ematopoietiche.
- Blocco differenziazione → accumulo "blasti" immaturi (acuta) o cellule mature ma disfunzionali (cronica).
- Produzione normale cellule sanguigne soppressa → anemia, trombocitopenia, neutropenia.
Fattori di rischio
- Chemioterapia/radioterapia previa (LMA/MDS terapia-correlate)
- Esposizione benzene, formaldeide
- Sindromi genetiche (Sindrome di Down → ↑LLA/LMA; Anemia di Fanconi)
- Storia familiare (aumento modesto)
- Fumo (LMA)
- HTLV-1 (LLA-T)
Sintomi
- Affaticamento, pallore (anemia)
- Infezioni ricorrenti (neutropenia)
- Ecchimosi, sanguinamento (trombocitopenia)
- Febbre, sudorazione notturna, perdita peso
- Linfonodi ingrossati, splenomegalia (linfoide)
- Dolore osseo (LLA in bambini)
Diagnosi
- Emocromo con formula → blasti, citopenie
- Aspirato/biopsia midollo: morfologia, citofluorimetria, citogenetica (cariotipo, FISH), molecolare (pannello NGS)
- Puntura lombare (LLA, LMA ad alto rischio) per coinvolgimento SNC.
Panoramica trattamento
- Acuta: Chemioterapia d'induzione intensiva → consolidamento ± trapianto allogenico.
- LMC: TKI (imatinib, dasatinib, nilotinib, bosutinib, ponatinib) → risposta molecolare profonda; aspettativa vita normale raggiungibile.
- LLC: Inibitori BTK (ibrutinib, acalabrutinib), BCL-2 (venetoclax), anti-CD20; chemoimmunoterapia in declino.
- Supportivo: Trasfusioni, fattori crescita, antimicrobici, profilassi TLS.
La prognosi varia ampiamente per sottotipo, età, genetica e condizioni generali. LLA pediatrica >90% guarigione; LMA in anziani rimane sfida. Studi clinici essenziali per progressi continui.