Anemia aplastica: eziologia, presentazione, diagnosi e strategie terapeutiche
L'anemia aplastica (AA) è definita da pancitopenia con midollo osseo ipocellulare (<25% cellularità, o 25–50% con <30% cellule ematopoietiche).
Eziologia
- Acquisita (più comune): idiopatica (immune-mediata), farmaci (cloramfenicolo, carbamazepina, oro), tossine (benzene, pesticidi), radiazioni, virus (epatite, EBV, parvovirus B19, HIV), gravidanza.
- Ereditaria: anemia di Fanconi, displasia cheratosica congenita, sindrome di Shwachman-Diamond, anemia di Diamond-Blackfan.
Presentazione clinica
- Anemia: affaticamento, pallore, dispnea da sforzo.
- Neutropenia: infezioni ricorrenti o severe.
- Trombocitopenia: petecchie, ecchimosi, sanguinamento mucosale.
Diagnosi
- Emocromo con pancitopenia e basso reticolociti.
- Biopsia midollo osseo: ipocellularità con sostituzione adiposa, nessun infiltrato anomalo.
- Citogenetica e pannello geni per forme ereditarie.
Trattamento
- AA grave/molto grave (età <40, donatore compatibile): trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (HCT) è curativo.
- Altri: terapia immunosoppressiva (IST): globulina anti-timocitaria equina (ATG) + ciclosporina (+ eltrombopag). Tasso risposta ~60–70%.
- Supporto: trasfusioni leucodepletate, irraggiate; fattori crescita (G-CSF, eltrombopag); profilassi antimicrobica.
Monitoraggio a lungo termine per evoluzione clonale (MDS, LAM) essenziale indipendentemente dal trattamento iniziale.