Biopsia Midollo Osseo con FISH: Cosa Aspettarsi

FISH = Fluorescence In-Situ Hybridization, tecnica biochimica per studiare geni nelle cellule. Campione di midollo osseo (tessuto molle dentro le ossa) → FISH rileva anomalie genetiche per guidare trattamento leucemie.

Biopsia Midollo Osseo

Midollo = tessuto molle nelle ossa; cellule staminali ematopoietiche (HSC) → globuli rossi che rinnovano il sangue. Danno DNA accumulato in HSC → trasformazione cancerosa e proliferazione incontrollata. Se emocromo rivela globuli bianchi anomali → biopsia midollo + test genetici (es. FISH).

FISH

Due DNA a singolo filamento complementari → ibridano a doppio filamento. Scienziati taggano ssDNA (probe) con molecola fluorescente. DNA da cellule midollo → denaturato (singoli filamenti) → fissato su vetrini. Mescolando probe + DNA campione, il tecnico verifica se probe fluorescente ibridizza → sequenza probe presente nel campione. Stesso principio per RNA → attività genica.

Procedura Biopsia

Anestesia locale. Paziente prono, ago biopsia attraverso cute nell'osso (generalmente bacino) → prelievo campione → lab per analisi.

Uso nella Leucemia

Test genetici (FISH) danno info preziose per diagnosi e scelta trattamento. Cellule leucemiche con certe mutazioni rispondono meglio a certi trattamenti. Es: fusione gene RARA (cromosoma 17) + PML (cromosoma 15) → sensibilità ↑ ad alte dosi acido retinoico. Altre mutazioni indicano gravità/velocità progressione.

Considerazioni

FISH non unica tecnica; citogenetica classica ancora usata. FISH rileva mutazioni non viste con tecniche vecchie → valore in certi tipi leucemia. Non consiglio medico; per domande su trattamento → consultare il proprio medico.