Anemia Aplastica: Insufficienza Midollo Osseo e Basse Conte Cellule Ematiche
Cos'è l'Anemia Aplastica?
L'anemia aplastica è una condizione rara, seria dove il midollo osseo non produce abbastanza cellule ematiche - globuli rossi, bianchi, e piastrine (pancitopenia). Non è un cancro, ma può essere pericolosa per la vita.
Cause
- Acquisita (più comune): Attacco autoimmune a cellule staminali; trigger: virus (epatite, EBV, HIV), farmaci (cloramfenicolo, oro, carbamazepina), tossine (benzene, pesticidi), radiazioni, gravidanza.
- Ereditaria: Anemia Fanconi, discheratosi congenita, sindrome Shwachman-Diamond.
- Idiopatica: Nessuna causa identificabile (~50%).
Sintomi (Da Pancitopenia)
| Linea Cellulare | Deficit | Sintomi |
|---|
| Globuli rossi | Anemia | Affaticamento, pallore, dispnea, tachicardia, vertigini |
| Globuli bianchi | Neutropenia | Infezioni ricorrenti/severe, febbre, ulcere orali |
| Piastrine | Trombocitopenia | Facili ecchimosi, petecchie, epistassi, sanguinamento gengive, menorragia |
Diagnosi
- Emocromo con formula (pancitopenia, reticolocitopenia).
- Biopsia midollo osseo: ipocellularità (<25% cellularità) con sostituzione adiposa, niente infiltrati anomali.
- Escludere mimici: MDS, leucemia, carenza B12/folato, PNH (citometria flusso).
Trattamento
- Severa/molto severa (SAA/VSAA): Trapianto cellule staminali allogenico (curativo, meglio <40 anni, donatore compatibile) OPPURE terapia immunosoppressiva (IST: ATG + ciclosporina).
- Non severa: Osservazione, fattori crescita (G-CSF), androgeni (danazolo), o IST.
- Supportivo: Trasfusioni (GR, piastrine), profilassi antimicrobica, chelazione ferro se trasfusi lungo termine.
Prognosi
Con IST moderna o trapianto, sopravvivenza 5 anni >70-80%. Rischi lungo termine: evoluzione clonale (MDS/AML), secondi tumori, sovraccarico ferro.