Malformazioni fetali: cause genetiche, materni, ambientali e diagnosi prenatale

Dopo l'8ª settimana l'embrione diventa feto; organi e strutture principali sono formati. Solo il 3% dei nati presenta gravi difetti, per lo più originati nelle prime 13 settimane.

Cause principali

• Anomalie cromosomiche: trisomie (es. trisomia 21/Down, 18/Edwards, 13/Patau).
• Farmaci teratogeni: warfarin, valproato, talidomide, antiepilettici.
• Sostanze d'abuso: alcol (sindrome feto-alcolica), cocaina, fumo (anche passivo → spina bifida).
• Infezioni materne I trimestre: rosolia, varicella, toxoplasmosi, CMV.
• Esposizioni ambientali: solventi, colla.
• Carenza acido folico: difetti tubo neurale.

La maggior parte delle malformazioni non ha causa identificabile.

Difetti più comuni

Cardiopatie congenite (1/125 nati), polidattilia/sindattilia, labiopalatoschisi, spina bifida.

Diagnosi prenatale

• Test materni (triplo screen, DNA fetale) per rischio cromosomico.
• Ecografia 11-13 settimane: translucenza nucale + osso nasale → rileva ~95% Down.
• Ecografia 3D per anomalie arti/colonna/viso.
• Test invasivi (amniocentesi, villi coriali) per cariotipo certo.

Esiti e rischio ricorrenza

Gravi malformazioni → aborto precoce (20% gravidanze; metà per difetti cromosomici). Se causa ignota, rischio ricorrenza basso; se genetica, consulenza genetica quantifica il rischio.