Piega del lobo auricolare nel neonato: significato e quando indagare

Anatomia e cause benigne

Il padiglione auricolare è costituito da cartilagine elastica ricoperta da cute sottile. Nei neonati, che dormono molto su un lato, una piega diagonale tra elice e lobo può essere semplicemente un'impressione da decubito (rughe da posizione). Se la piega svanisce cambiando posizione o nei primi mesi, è quasi sempre innocua. Può anche essere un tratto genetico familiare.

Quando la piega può segnalare una patologia

Sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS)

Rara sindrome da iperaccrescimento (incidenza ~1:13.000) causata da alterazioni epigenetiche della regione 11p15.5. La piega del lobo (spesso bilaterale) è uno dei segni minori diagnostici, insieme a:

• Macrosomia, macroglossia, onfalocele/ernia ombelicale.
• Ipopiglicemia neonatale, visceromegalia (rene, fegato, surrene).
• Fessure lobulari auricolari, emangiomi, nefrocalcinosi.

La diagnosi clinica (punteggio ≥4 tra maggiori/minori) e conferma molecolare (metilazione 11p15, UPD paterna, mutazioni CDKN1C) permette sorveglianza oncologica (rischio tumori embrionali: nefroblastoma, epatoblastoma, neuroblastoma) e gestione metabolica.

Piega del lobo nell'adulto: diverso significato

Negli adulti, la piega diagonale del lobo (segno di Frank) è stata associata in alcuni studi a malattia coronarica e aterosclerosi, ma la correlazione potrebbe riflettere solo l'invecchiamento cutaneo. Nei bambini non ha valore predittivo cardiovascolare.

Cosa fare

1. Osservare: se piega scompare con cambio posizione → benigna.
2. Valutare altri segni BWS (lingua grande, ombelico erniato, ipoglicemia, asimmetria corporea).
3. Se dubbio, richiedere visita pediatrica/genetica per scoring clinico ed eventuale test molecolare.
4. Non allarmarsi: la maggior parte delle pieghe isolate sono varianti normali.