Tipi di malattie ereditarie

Secondo il Progetto genoma umano sia i fattori ambientali che quelli genetici influenzano lo sviluppo di qualsiasi malattia comprese le malattie ereditarie. Una malattia ereditaria o una malattia genetica è causata da anomalie nel materiale genetico o genomico di una persona. Le quattro classificazioni dei disordini genetici includono monogenico multifattoriale cromosomico e mitocondriale. Esistono numerosi tipi di malattie ereditarie ma tipi relativamente comuni includono la sindrome di Marfan l'anemia falciforme e la malattia di Tay-Sachs.

Sindrome di Marfan

Secondo la National Marfan Foundation o NMF la sindrome di Marfan è una malattia genetica del tessuto connettivo. Il tessuto connettivo è responsabile del legame tra il corpo e le varie parti del corpo e aiuta a stabilire come il corpo cresce e si sviluppa. Poiché il tessuto connettivo si trova in quasi tutte le parti del corpo la sindrome di Marfan può avere effetti ad ampio raggio. Le caratteristiche visibili più comuni associate alla sindrome di Marfan includono un corpo lungo e magro con un busto relativamente corto braccia lunghe dita lunghe e sottili anomalie della parete toracica e piedi piatti con martello. Le caratteristiche più significative tuttavia si verificano all'interno del corpo e comprendono anomalie nel cuore nei vasi sanguigni nelle ossa nelle articolazioni e negli occhi. L'NMF rileva che la sindrome di Marfan non influisce sull'intelligenza di una persona. La fondazione stima che circa una persona su 5.000 ha la sindrome di Marfan. Uomini e donne di tutte le razze ed etnie sono ugualmente colpiti.

Anemia falciforme

Il National Heart Lung and Blood Institute & mash; una divisione del National Institutes of Health & mash; afferma che l'anemia falciforme è una grave malattia genetica del sangue in cui il corpo produce globuli rossi a forma di falce o a forma di C. In individui normali e sani i globuli rossi sono a forma di disco e passano facilmente attraverso i vasi sanguigni dell'organismo. I globuli rossi contengono una proteina ricca di ferro chiamata emoglobina che conferisce al sangue il suo distinto colore rosso e trasporta l'ossigeno dai polmoni alle cellule dell'organismo. Le anomalie dell'emoglobina causano la falcizzazione dei globuli rossi nelle persone con anemia falciforme e le cellule a forma di falce che sono rigide e appiccicose si aggregano e non riescono a passare facilmente attraverso i vasi sanguigni rimanendo spesso bloccate. Qualsiasi interruzione della circolazione dovuta al blocco dei vasi sanguigni può causare dolore disagio infezioni e persino danni all'organo.

Malattia di Tay-Sachs

Secondo il National Tay-Sachs & Allied Diseases Association o NTSAD la malattia di Tay-Sachs è una malattia genetica neurologica progressiva che si manifesta in una delle tre forme e forme: Classic Infantile Juvenile o Late Insorgenza. NTSAD rileva che la malattia di Tay-Sachs è causata dall'assenza o da quantità insufficienti dell'enzima esosaminidasi A nel corpo. L'Hex-A assente o insufficiente consente al ganglioside lipidico GM2 di accumularsi nelle cellule specialmente nelle cellule nervose del cervello. Il progressivo e incontrollato accumulo di gangliosidi GM2 danneggia le cellule nervose del cervello. La versione classica infantile della malattia di Tay-Sachs inizia all'inizio della gravidanza ma i sintomi non compaiono fino a diversi mesi dopo la nascita del bambino. All'età di tre o quattro anni nota il NTSAD il danno al sistema nervoso raggiunge un punto in cui la vita non può più essere supportata.