Fasi finali della malattia di Huntington: dipendenza totale, immobilità, afagia, demenza severa

Progressione terminale

Malattia Huntington: neurodegenerazione ereditaria → perdita controllo muscolare + funzioni cerebrali superiori. Esordio età adulta; deterioramento 13-15 anni. Stadio finale: significativa perdita tessuto cerebrale, specialmente gangli base (controllo movimento, memoria, processi mentali superiori).

Dipendenza totale per attività vita quotidiana

Controllo movimento volontario/involontario compromesso. Stadio finale: marcata difficoltà iniziare/controllare QUALSIASI movimento volontario. Assistenza 24h per ADL base: vestirsi, mangiare, igiene. Incontinenza urinaria/fecale (perdita controllo sfinteri).

Immobilità

Distruzione gangli base + perdita controllo movimento + incoordinazione + disturbi posturali → sedia a rotelle. Manca forza/coordinazione manovrarla → dipendenza mobilità totale. Allettamento: rigidità, assenza controllo corporeo, instabilità posturale → impossibile mantenere postura seduta sicura.

Incapacità di parlare

Progressiva perdita linguaggio. Stadio finale: effetti cumulativi (incapacità iniziare movimento, incoordinazione, demenza) → distruzione comunicazione verbale.

Dipendenza nutrizionale

Masticazione/deglutizione compromesse. Perdita controllo mani → no auto-alimentazione. Progressione → incapacità ingerire cibo/liquidi sufficienti. Perdita peso cronica = segno caratteristico stadio avanzato. Spesso necessario tubo nutrizione (PEG/NGT) per mantenere apporto.

Demenza avanzata

Demenza = compromissione funzioni intellettuali superiori (apprendimento, ragionamento, pianificazione, percezione sociale, adattamento). Huntington → demenza progressiva → grave fasi finali. Familiari non riconosciuti; regressione intellettuale severa → limitata comprensione/percezione/interazione. Comorbilità psichiatriche: cambiamenti personalità, compulsività ossessiva, ansia.