Malattie da accumulo lipidico: Gaucher, Tay-Sachs e disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi

Meccanismo generale

I lipidi sono fonte energetica essenziale. Enzimi specifici bilanciano stoccaggio e degradazione dei grassi; squilibri enzimatici ereditari causano accumulo tossico che danneggia organi, oppure impediscono la conversione dei grassi in energia. Sono malattie genetiche, spesso gravi o letali.

Malattia di Gaucher (più comune)

Deficit di glucocerebrosidasi. Accumulo di grassi in cervello, polmoni, fegato, milza, reni, midollo osseo → ingrossamento organi, lesioni ossee, dolore. Colpisce entrambi i sessi; più frequente in ebrei ashkenaziti. Forma infantile letale entro un anno; forma cronica più comune, diagnostica in infanzia.

Malattia di Tay-Sachs

Accumulo lipidico fatale in età precoce. Comune in famiglie est-europee. Disabilità intellettiva, perdita tono muscolare, spasmi, paralisi, demenza, cecità. Nessuna cura; prevenzione: consulenza genetica pre-concepimento e amniocentesi.

Disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi

Carenza enzimatica per degradare grassi → calo energetico, ritardo sviluppo fisico e mentale (NINDS).