Malattie del Tessuto Connettivo e Molli: Mista, Ehlers-Danlos, Rabdomiosarcoma

I tessuti del corpo e le loro patologie

Tessuto connettivo = struttura cellulare. Muscoli = movimento. Tessuti molli = rivestimento. Tessuto nervoso = nervi, cervello, midollo. Tutti vulnerabili a malattie: lievi → gravi.

1. Malattia mista del tessuto connettivo (MCTD) - Mayo Clinic

Autoimmune: sovrapposizione lupus + scleroderma + polimiosite.

• Lupus: autoimmunità vs pelle/articolazioni
• Scleroderma: connettivo → organi/pelle
• Polimiosite: infiammazione muscolare

Sintomi: gonfiore articolare, affaticamento, debolezza muscolare, artralgie, febbre, dita gonfie. Fenomeno di Raynaud secondario: vasospasmo → naso/orecchie/dita fredde/intorpidite. Causa: autoimmune (auto-attacco), eziologia esatta ignota. Trattamento: prednisone (corticosteroide anti-infiammatorio); a volte non necessario se lieve.

2. Sindrome di Ehlers-Danlos (UW Medicine)

Rara (<1/100.000). Mutazione gene → collagene anomalo. Sintomi: pelle elastica/fragile, facile ecchimosi/lacerazioni, ipermobilità articolare, cicatrizzazione povera, scoliosi. Gestione: evitare alto impatto (baseball); nuoto (basso impatto); ambiente sicuro (no cadute); chirurgia per lussazioni ricorrenti.

3. Rabdomiosarcoma (MedlinePlus)

Tumore tessuti molli maligno: testa/collo, gambe/braccia, tratto urogenitale (reni, vescica, genitali). Sintomi per sede:

• Gola/naso: sanguinamento, congestione, disfagia
• Vescica/vagina: problemi urinari, ostruzione intestinale
• Muscoli: massa dolente

Causa: ignota. Trattamento: chemioterapia (vincristina, doxorubicina, topetecan, melfalan, ciclofosfamide) + radioterapia + chirurgia.