Angiopatia Amiloide Cerebrale: Cause Ereditarie vs Sporadiche e Fattori di Rischio Chiave

Comprendere l'Angiopatia Amiloide Cerebrale

L'angiopatia amiloide cerebrale (CAA) coinvolge deposizione proteina amiloide nelle pareti arterie cerebrali, aumentando rischio emorragia intracerebrale e declino cognitivo. Si presenta in due forme primarie: sporadica ed ereditaria.

CAA Sporadica

La CAA sporadica è la forma più comune, tipicamente colpisce anziani senza storia familiare. Risulta da complesso interplay suscettibilità genetica e fattori ambientali, particolarmente cambiamenti età-correlati nei meccanismi clearance proteine.

CAA Ereditaria

La CAA ereditaria è una rara forma geneticamente determinata causata da mutazioni specifiche trasmesse nelle famiglie. Tende a essere più severa con esordio precoce—spesso in mezza età—rispetto al tipo sporadico.

Mutazioni Genetiche Chiave

• NOTCH3: Causa più frequente, ~50% casi CAA ereditaria (associata a sindrome CADASIL).
• COL4A1 e COL4A2: Mutazioni in questi geni collagene portano a CAA familiare e malattie correlate piccoli vasi.
• TREM2: Varianti in questo gene aumentano rischio CAA e altre condizioni neurodegenerative.

Consulenza genetica raccomandata per individui con storia familiare ictus precoce o CAA per valutare rischio e guidare decisioni gestione.