Malattie genetiche pediatriche: cause, tipologie e supporto

Le malattie genetiche pediatriche devastano la vita di numerosi bambini nel mondo ogni anno. Esistono test di pre-screening per alcuni disordini prima del concepimento, ma molti restano non rilevati fino alla comparsa nel bambino nei primi anni di vita. Questo articolo spiega le malattie genetiche pediatriche e tocca le più rilevanti nell'infanzia odierna.

Cause delle malattie genetiche pediatriche

Ogni malattia ha una componente genetica. Il cancro, ad esempio, deriva da mutazioni geniche. Alcune mutazioni sono causate da comportamenti a rischio (fumo, esposizione chimica), altre sono casuali e non prevenibili. Altre sono ereditarie: gene difettoso trasmesso da genitore a figlio, causando malattia nel bambino. Questo è il disordine genetico pediatrico: malattia causata almeno in parte da variazione/mutazione di un gene del bambino.

Disordini a gene singolo

Prima categoria: un solo gene mutato, ereditato da entrambi i genitori. Fibrosi cistica: malattia letale con eccessiva produzione di muco; serve che entrambi i genitori siano portatori. Anemia falciforme è un altro esempio.

Disordini cromosomici

Seconda categoria: eccesso o mancanza di un gene/cromosoma → alterazione struttura cromosomica. Esempio: Sindrome di Down (trisomia 21 = cromosoma 21 in più).

Disordini a ereditarietà multifattoriale

Terza categoria: variazione genetica + fattori ambientali (es. obesità infantile). Fortunatamente spesso correggibili/evitabili con salute e precauzioni adeguate.

Fibrosi cistica

Tra le più gravi malattie genetiche che accorciano la vita. Colpisce ghiandole che producono sudore e muco. Sintomi: mancata crescita, tosse/sibilanti persistenti, iperproduzione di muco. Aspettativa di vita ora estesa all'età adulta in alcuni casi, ma molti bambini muoiono prima.

Anemia falciforme

Disordine ematico: globuli rossi assumono forma a falce affilata. Complicazioni gravi, vita accorciata. Diagnosi spesso in infanzia/lattanza. Colpisce prevalentemente bambini afroamericani. Con trattamento adeguato, molti vivono fino a 40-50 anni e oltre, ma alcuni muoiono in età pediatrica.

Pre-screening

Molte malattie genetiche possono essere pre-screenate: i genitori sanno se sono portatori. Se entrambi lo sono, possono decidere consapevolmente se concepire.

Altri disordini (es. Sindrome di Down) diagnosticabili nel feto con amniocentesi dopo screening ematico standard nel I trimestre. I genitori usano lo screening per educarsi e prepararsi prima della nascita del figlio con bisogni speciali.