Malattia policistica renale (PKD) nei bambini: tipi, sintomi e gestione

malattia policistica renale autosomica recessiva (ARPKD) colpisce neonati e bambini, mentre la forma dominante (ADPKD) esordisce tipicamente in età adulta. Cisti piene di liquido si sviluppano nei reni, compromettendone la funzione fino all'insufficienza renale.

Epidemiologia

• ~500.000 casi negli USA; ~50% evolve in insufficienza renale. ARPKD: 1 su 20.000 nati.

Cause

• Ereditaria: se un genitore ha ADPKD, il figlio ha il 50% di probabilità di ereditare la mutazione.

Diagnosi

• Test genetico alla nascita se familiarità positiva. Ecografia, TC, RMN per visualizzare le cisti.

Complicanze

• Cisti epatiche, anomalie vascolari cerebrali e cardiache, ipertensione, infezioni urinarie ricorrenti, ritardo di crescita.

Trattamento

• Controllo pressione, antibiotici per infezioni, analgesia. Nelle fasi avanzate: dialisi o trapianto renale.