Sindrome di Shprintzen-Goldberg (omfalocele): cause, sintomi, trattamento e supporto
Definizione e genetica
Disordine autosomico dominante (50% trasmissione se genitore affetto). Rara (<1:2000). Descritta 1979 da Dr. Robert Shprintzen (prof. otorinolaringoiatria/pediatria Upstate Medical Univ., Syracuse).
Storia e fenotipo (studio padre + 3 figlie)
- Voce acuta, laringe irregolare.
- QI basso, difficoltà respiratorie, scoliosi, ipotonia, sopracciglia anomale.
- Narici larghe, anomalie palpebra superiore.
Sintomi principali
- Ipoplasia laringe/faringe + via aerea marcatamente ristretta.
- Omfalocele: erniazione intestini alla base cordone (difetto parete addominale).
- Disfunzione esofagea.
- Scoliosi + lordosi (curvatura interna colonna).
- Ano imperforato (assenza/malposizione).
- Faccies dismorfica: occhi distanti, bocca rivolta giù, sopracciglia anomale.
- Disabilità intellettiva, ritardo apprendimento.
- Ipotonia, collo palmato (pterigium colli).
- Voce acuta.
Trattamento (personalizzato per gravità)
- Omfalocele: correzione chirurgica stadiata (materiale sintetico → riduzione graduale visceri in addome → chiusura cute).
- Ano imperforato, scoliosi, lordosi → interventi chirurgici/ortopedici.
- Vie aeree: tracheostomia se severa, dilatazioni, chirurgia laringea.
- Fisioterapia + piani educativi individualizzati (PEI) per disabilità cognitive/motorie.
Altri nomi (sinonimi)
- Sindrome di Shprintzen-Goldberg con omfalocele
- Displasia facciale + anomalie spinali
- Ipoplasia faringe/laringe con omfalocele
- Faccies dismorfica con scoliosi
Gruppi di supporto (fondamentali per famiglie)
- NORD (National Organization for Rare Disorders): 800-999-6673 / orphan@rarediseases.org / rarediseases.org
- Genetic Alliance: 202-966-5557 / info@geneticalliance.org / geneticalliance.org
Connettersi con altre famiglie = informazioni pratiche, supporto emotivo, advocacy.