Collo palmato (pterigium colli) nel neonato: cause, significato e trattamento

Definizione

Pterigium colli = pieghe cutanee bilaterali che scendono da dietro l'orecchio alle spalle. Malformazione congenita; può persistere in età adulta. Aspetto: collo "corto" o "assente".

Evoluzione

• Neonato: lembi cutanei lassi.
• Crescita: pieghe si tendono/accorciano → collo apparentemente assente.

Cause principali (su >100 note)

• Sindrome di Turner (45,X): monosomia X, solo femmine. Bassa statura, disgenesia gonadica, cardiopatie, linfedema neonatale.
• Sindrome di Noonan: autosomica dominante, entrambi i sessi. Faccies caratteristica, cardiopatia (stenosi polmonare), bassa statura, pterigium colli, criptorchidismo maschi.

Altre cause: sindromi rasopatie, trisomie, sindrome di Klippel-Feil, ecc.

Trattamento

• Estetico/funzionale: se pieghe limitano movimento collo o disagio psicosociale → chirurgia plastica (accesso posteriore, riduzione pelle, cicatrici minime). Età: solito adolescenza, ma valutazione caso per caso.
• Causa sottostante: trattamento specifico per Turner (GH, estrogeni, monitoraggio cardiaco/renale/tireoideo) o Noonan (cardiologo, genetista, endocrinologo).

Etimologia

Pterygium dal greco pterygion (ala) → struttura alare. Colli dal latino collum (collo). Termine medico per piega cutanea alare nella regione cervicale.

Messaggio per i genitori

Il pterigium colli di per sé non causa problemi di salute. È un segnale visivo che richiede indagine genetica/pediatrica per identificare/escludere la sindrome sottostante. Diagnosi precoce = gestione ottimale delle comorbidità (cuore, reni, crescita, sviluppo).