CJD Variante (vCJD): Sintomi, Rapida Progressione e Esito Fatale
La vCJD è la malattia da prioni umana causata da esposizione BSE. Età media insorgenza: 28 anni (vs. 65 per CJD sporadica).
Caratteristiche Cliniche
Precoce (Psichiatrico/Sensoriale)
- Depressione, ansia, ritiro
- Dissestesie dolorose persistenti (viso, arti)
Progressione Neurologica
- Cerebellare: atassia, disartria, nistagmo
- Piramidale: spasticità, iperreflessia, Babinski
- Extrapiramidale: corea, distonia, mioclono
- Cognitiva: demenza rapida, perdita memoria, deficit esecutivo
- Avanzata: acinesia mutismo, coma
Indizi Diagnostici
- RMI: "segno pulvinare" (iperintensità talamo posteriore) — altamente specifico.
- LCR: proteina 14-3-3, tau elevati; RT-QuIC positivo.
- Biopsia tonsilla: PrPSc rilevabile precocemente (diverso da sCJD).
- EEG: complessi periodici meno comuni che in sCJD.
Decorso
Durata media 13–14 mesi (range 6–40). Invariabilmente fatale. Nessun trattamento modificante malattia; solo cure di supporto.
Epidemiologia
~230 casi nel mondo (178 UK). Incidenza picco 2000; ora <5/anno globalmente. Suscettibilità genetica: omozigosi metionina codone 129 (tutti casi clinici).