Salute e malattia
La malattia di Wilson è una condizione con cui una persona nasce in cui il rame si accumula nel fegato invece di essere eliminato con le feci del paziente. Questo sovraccarico di rame può eventualmente riversarsi nel flusso sanguigno e contaminare il corpo, causando problemi da moderati a potenzialmente letali se non diagnosticata e trattata correttamente. Conoscere i sintomi della malattia di Wilson aiuterà una persona a identificare il problema e farlo trattare il prima possibile.
L'esordio evidente della malattia di Wilson avviene solitamente dopo i 4 anni di età ed è spesso indicato per prima dalla presenza di dolore addominale, distensione e vomito. Mentre questo dolore e gonfiore, insieme al vomito, possono indicare problemi molto meno seri, la comparsa di ittero con questi sintomi può spingere a test da parte di un medico per confermare la diagnosi. (L'ittero è l'accumulo di bilirubina nel corpo che causa un aspetto giallo sulla pelle e nel bianco degli occhi di una persona.)
L'attività muscolare anomala e l'affaticamento sono un segno della malattia di Wilson. L'effetto del rame sul sistema nervoso e muscoli può causare perdita di controllo muscolare, movimenti anomali e tremori. Una persona con Wilson può essere goffa, e avere difficoltà a deglutire o persino camminare. Il paziente può iniziare a salivare eccessivamente. I muscoli potrebbero essere colpiti al punto che una persona non può parlare normalmente.
Gli effetti mentali della malattia di Wilson possono variare da lievi a estremi, a seconda della gravità del caso e del tempo che passa prima del trattamento. Il cattivo funzionamento cognitivo è un sintomo atteso della condizione. La perdita di memoria potrebbe seguire, così come la comparsa di comportamento erratico o imprevedibile. La depressione può verificarsi in alcuni casi di malattia di Wilson, e se la condizione è stata presente in altri membri della famiglia, un esordio di depressione dovrebbe essere considerato ragione sufficiente per farsi testare.
Se la malattia di Wilson non viene diagnosticata e non trattata, può portare a rischi per la salute molto più seri - inclusa la morte. Il danno causato dalla presenza di troppo rame in tutto il corpo può influenzare permanentemente molti organi essenziali. Cirrosi epatica, necrosi epatica, demenza, danno cerebrale e insufficienza renale sono tra i sintomi avanzati della malattia.
Una volta presenti i sintomi avanzati, la malattia può causare rischi più immediati. Se individuata prima che si verifichi danno irreversibile, tuttavia, molte persone con malattia di Wilson possono vivere una vita normale e sana con farmaci e restrizioni dietetiche.
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