Salute e malattia
La sindrome di Marfan è una malattia che colpisce e compromette i tessuti connettivi del corpo. I tessuti connettivi tengono insieme il tuo corpo e forniscono una base per ulteriore crescita e sviluppo. Poiché i tessuti connettivi si trovano in tutto il corpo - nella pelle, sistema scheletrico, polmoni, cuore e sistema nervoso - una persona con sindrome di Marfan può sentire gli effetti in tutto il corpo. La malattia è relativamente rara, colpendo solo 1 su 5.000 o 10.000 persone indipendentemente da genere o etnia. La malattia è più comunemente ereditaria.
La causa della sindrome di Marfan è un difetto di mutazione genica nel gene fibrillina-1, o FBN1. Questo gene sintetizza una proteina necessaria per la produzione delle fibre elastiche presenti nel tessuto connettivo. Un tale difetto diminuisce le quantità e la qualità di FBN1 prodotta e depositata nel tessuto connettivo. Questo, a sua volta, porta a una diminuzione del supporto strutturale del tessuto nel suo complesso. Un gene FBN1 difettoso viene solitamente tramandato alla prole, ma può anche verificarsi come risultato di una mutazione genica durante la formazione di cellule spermatiche o ovocitarie.
La sindrome di Marfan è una malattia relativamente rara. Secondo la March of Dimes, circa il 75% delle persone diagnosticate con la malattia ha ereditato la mutazione che la causa da un genitore. Solo un quarto dei casi di sindrome di Marfan sono il risultato di una nuova mutazione genica. Le probabilità di un genitore di trasmettere la malattia a qualsiasi prole sono 50-50; in casi dove nessun genitore ha la mutazione, solo 1 su 10.000 nati avrà la sindrome di Marfan.
Anche se la sindrome di Marfan è una malattia con cui le persone nascono, una diagnosi di sindrome di Marfan non è comunemente fatta fino a più tardi nella vita. Mentre i colpiti hanno un difetto nello stesso gene FBN1, il difetto specifico varia, e come tale, variano anche le caratteristiche espresse in chi ne è affetto. La gravità dell'impatto dalla sindrome di Marfan varia anche, con alcuni pazienti che hanno solo sintomi lievi. Gli effetti della malattia progrediscono con l'età in tutti i casi.
Tipicamente, una persona con sindrome di Marfan sarà piuttosto alta e snella, con arti lunghi e articolazioni lassse. Si potrebbero anche vedere altre anomalie scheletriche incluso un viso lungo e sproporzionatamente stretto, scoliosi della colonna vertebrale e palato arcuato.
I sintomi oculari possono includere dislocazione dei cristallini, distacco della retina, glaucoma a esordio precoce, miopia e cataratta. La maggior parte delle persone con sindrome di Marfan sperimenta anche anomalie del cuore e sistema circolatorio, inclusa dilatazione aortica. Con questa anomalia, il rischio di dissezione o rottura aortica è molto più alto che tra le persone senza questa condizione e può causare gravi problemi cardiaci o morte improvvisa. I soffi cardiaci sono anche comuni.
I problemi del sistema nervoso includono un progressivo indebolimento della dura, il materiale che circonda la colonna vertebrale. Questo può causare dolore, intorpidimento e debolezza agli arti inferiori. Le persone con sindrome di Marfan possono anche sperimentare disturbi del sonno come russamento o apnea notturna o avere problemi cutanei o addominali come smagliature (senza cambiamento di peso) o ernia inguinale.
Non c'è un test specifico per la sindrome di Marfan. Un medico o genetista può basarsi su esame fisico, anamnesi del paziente o semplice osservazione per diagnosticare la malattia. I test genetici per la sindrome di Marfan possono anche essere eseguiti. Non si dovrebbe assumere di avere la sindrome di Marfan semplicemente perché la malattia è esistita in generazioni precedenti.
I test genetici sono meglio usati dopo la diagnosi clinica, con la speranza di determinare il difetto specifico al gene FBN1. Questo può anche aiutare a determinare se altri membri della famiglia hanno la stessa condizione. I test genetici sono costosi e richiedono tempo e potrebbero non fornire ulteriori informazioni per pazienti e loro famiglie. Per questo motivo, non sono la via primaria di diagnosi per la maggior parte dei professionisti medici.
La sindrome di Marfan colpisce molte parti del corpo. Come tale, la maggior parte dei trattamenti per questo disturbo si concentra sul trattamento delle condizioni individuali causate dalla malattia. Una persona con sindrome di Marfan avrà probabilmente diversi medici che seguono il suo caso e forniscono trattamento. La cura dovrebbe venire da specialisti in qualsiasi area, con enfasi posta sulla mitigazione dei sintomi della malattia e sulla cura preventiva.
Mentre non c'è una cura specifica per la sindrome di Marfan, una diagnosi precoce fornisce tempo per assicurare un esito più positivo. L'aspettativa di vita di una persona con sindrome di Marfan non è diversa da quella di una persona senza la condizione. La chiave per vivere bene con la sindrome di Marfan è diligenza e manutenzione proattiva.
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