Salute e malattia
La malattia di Menkes si verifica nei bambini ed è causata da un gene che colpisce il metabolismo del rame da parte del corpo, secondo il National Institute of Neurological Disorders and Stroke. I neonati con la condizione potrebbero non mostrare segni e sintomi immediatamente. I bambini possono svilupparsi normalmente per le prime settimane di vita.
Uno dei segni più notevoli della malattia è l'insolito colore e texture dei capelli. La malattia di Menkes causa ai capelli di essere color acciaio o senza colore affatto. La texture dei capelli è crespa e tende a spezzarsi facilmente.
I bambini con malattia di Menkes spesso sperimentano convulsioni. La malattia causa degenerazione della materia grigia nel cervello. Il rilevamento precoce di Menkes è difficile perché i sintomi non si manifestano immediatamente. I sintomi del disturbo possono anche essere sottili, secondo il National Institute of Neurological Disorders and Stroke.
I neonati con malattia di Menkes non crescono e non prosperano una volta che i sintomi iniziano a manifestarsi. Le abilità di sviluppo raggiunte durante i primi mesi di vita vengono perse. Il tono muscolare si deteriora con la malattia di Menkes.
La prognosi per i neonati con malattia di Menkes è cupa. I bambini di solito non sopravvivono oltre i primi 10 anni di vita, e molti non vivono oltre il primo anno di vita. Il trattamento non inizia abbastanza presto per fare una differenza apprezzabile nella prognosi per i pazienti con malattia di Menkes.
L'indebolimento delle ossa è comune nei bambini con malattia di Menkes, secondo il National Institute of Neurological Disorders and Stroke. L'osteoporosi può causare fratture delle ossa nei bambini con il disturbo.
Le arterie nel cervello si bloccano, il che può causarne la rottura nei bambini con malattia di Menkes.
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