Sindrome di Alport: Nessuna Prevenzione, Ma le Famiglie Hanno Opzioni Riproduttive
Condizione Genetica Non Prevenibile — Ma Pianificabile
Sindrome di Alport (mutazioni in COL4A3, COL4A4, o COL4A5) causa nefrite ereditaria, ipoacusia neurosensoriale, anomalie oculari. Pattern ereditarietà: X-linked (80%), autosomico recessivo (15%), autosomico dominante (5%).
Nessuna Prevenzione Primaria Esiste
La mutazione è presente al concepimento. Non può essere prevenuta dopo fecondazione.
Scelte Riproduttive Consapevoli
- Consulenza genetica: Determinare pattern ereditarietà, rischio ricorrenza, stato portatore.
- Diagnosi prenatale: CVS (10–13 settimane) o amniocentesi (15–20 settimane) per mutazione familiare nota.
- Test Genetico Preimpianto (PGT-M): FIVET + biopsia embrione → selezionare embrioni non affetti.
- Gameti donatore o adozione: Percorsi alternativi costruzione famiglia.
Risorse
Alport Syndrome Foundation (alport.org), National Kidney Foundation, consulenti genetici (NSGC.org).