Acidosi tubulare renale prossimale (RTA): cause e condizioni associate
RTA prossimale (Tipo 2) deriva da riassorbimento bicarbonato compromesso nel tubulo prossimale, causando spreco bicarbonato e acidosi metabolica.
Condizioni associate
- Sindrome Fanconi – disfunzione tubulo prossimale generalizzata (glicosuria, aminoaciduria, fosfaturia, spreco acido urico, bicarbonaturia). Cause: cistinosi, Wilson, mieloma multiplo, metalli pesanti, tenofovir, ifosfamide.
- RTA prossimale isolata – rara; genetica (mutazioni SLC4A4), o farmaco-indotta (inibitori anidrasi carbonica: acetazolamide, topiramato).
- Mieloma multiplo – catene leggere tossiche per tubulo prossimale.
- Sindrome Sjögren – infiltrazione linfocitaria.
- Tossicità metalli pesanti – piombo, cadmio, mercurio.
- Farmaci – FANS, aminoglicosidi, valproato, tetraciclina scaduta.
- Rigetto trapianto rene – danno tubulare.
- Stenosi arteria renale – danno tubulare ischemico.
Diagnosi
Acidosi metabolica (anion gap normale), ipokaliemia, pH urinario >5,5 durante acidosi (acidificazione distale intatta), escrezione frazionata bicarbonato >15% durante infusione bicarbonato.
Trattamento
Terapia alcalinizzante (bicarbonato sodio, citrato potassio) per sostituire perdite; trattare causa sottostante; supplementazione potassio.