Salute e malattia
Le strutture nei reni chiamate nefroni sono responsabili del filtraggio di rifiuti e liquidi dal sangue. Le cisti crescono dai nefroni, ma col tempo si separano e continuano a ingrandirsi. Possono esserci migliaia di cisti, facendo pesare il rene fino a 9-13 kg. Man mano che crescono spostano il tessuto renale sano.
I due principali tipi di malattia renale policistica (PKD), autosomica dominante e autosomica recessiva, portano complicazioni diverse rappresentate dalla probabilità di sviluppare la malattia.
Autosomica dominante significa che se un genitore ha la malattia, c'è il 50% di probabilità che i figli la contraggano. Il tipo dominante rappresenta circa il 90% di tutti i casi di PKD ed è talvolta chiamato "policisti renale dell'adulto".
Il tipo recessivo è raro e inizia nei primi mesi di vita del lattante. Se solo un genitore porta il gene, il bambino non svilupperà la malattia ma potrà trasmetterla. Se entrambi i genitori hanno il gene, il bambino ha il 25% di probabilità di sviluppare la PKD.
La complicazione finale è che la PKD è la quarta causa principale di insufficienza renale. Secondo il National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK), circa la metà di quelli con PKD dominante progredisce verso insufficienza renale e circa il 10% verso malattia renale terminale. Cisti possono svilupparsi anche nel fegato e nel pancreas. L'ipertensione è molto comune nelle persone con PKD e di solito si sviluppa entro i 30 anni. Il dolore legato alle cisti in crescita è una complicazione comune. I mal di testa possono derivare dall'ipertensione o indicare aneurismi, un rischio per chi ha PKD.
Il tipo recessivo colpisce fegato e milza, causando bassi conteggi ematici, vene varicose ed emorroidi. Un'altra complicazione per i bambini con PKD recessiva è che la diminuita funzionalità renale impatta direttamente la crescita, rendendoli più piccoli dei coetanei tipici.
I sintomi di ogni tipo sono leggermente diversi. Nella PKD dominante, dolore alla schiena e ai fianchi e mal di testa sono i più comuni. Altri sintomi: sangue nelle urine, ipertensione, infezioni urinarie. Una complicazione per il tipo recessivo è che i sintomi variano. Possono essere così gravi da progredire a insufficienza renale nei primi anni di vita, o non esserci sintomi fino a età avanzata. Altri sintomi della PKD recessiva: ipertensione, minzione frequente e infezioni urinarie.
Non esiste cura per la PKD, quindi il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi. Controllare l'ipertensione può rallentare la progressione della PKD dominante e aiutare a prevenire complicazioni. La chirurgia può ridurre le cisti, ma non possono essere rimosse chirurgicamente, quindi la progressione verso l'insufficienza renale non si arresta. Nei bambini, il trattamento può includere una dieta speciale e ormoni per aiutare con i problemi di crescita. In entrambi i tipi, le uniche opzioni per insufficienza renale o malattia terminale sono dialisi o trapianto renale.
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