Rene Ingrossato: Cause (Policistico), Sintomi (Ipertensione, Ematuria, Dolore) e Trattamento
Il rene ingrossato (renomegalia) è spesso espressione di Malattia Policistica Renale Autosomica Dominante (ADPKD), patologia ereditaria in cui numerose cisti si sviluppano nel parenchima renale, causando ostruzione, accumulo fluido, ingrossamento progressivo e infezioni ricorrenti. Colpisce prevalentemente > 30 aa; gestione spesso life-long.
Identificazione: ADPKD come Causa Principale
Cisti multiple bilaterali → compressione parenchima, distorsione architettura, ipertrofia compensatoria → reni massicciamente ingrossati (fino a 2-3 kg cadauno vs 120-150 g normali). Diagnosi: ecografia (criteri Ravine/Peì per età), RM/TC per volumetria (TKV), test genetico (PKD1/PKD2) conferma.
Sintomi Principali
1. Ipertensione Arteriosa (60-70%, spesso prima manifestazione)
Meccanismo: compressione cistica → ischemia renale → attivazione RAAS (renina↑) → vasocostrizione + ritenzione Na⁺/acqua → ipertensione. Circolo vizioso: ipertensione accelera crescita cisti e declino GFR. Controllo pressorio stretto = nefroprotezione.
2. Ematuria (Macroscopica o Microscopica)
Rottura cisti in pelvi/calici → sangue nelle urine. Solitamente auto-limitante (giorni). Ematuria massiva/recidivante → rischio anemia, coaguli ostruttivi. Riposo, idratazione, evitare FANS/anticoagulanti se possibile.
3. Dolore Lombare/Addominale
Reni ingrossati comprimono cavità addominale e strutture retroperitoneali → crampi addominali, dolore lombare severo. Dolore + crampi = indicatore ingrossamento significativo. Cause dolore: distensione capsula, emorragia intracistica, infezione cistica, calcoli, rara rottura cistica traumatica.
4. Calcolosi e Insufficienza Renale (Stadio Avanzato)
Calcoli (20-30%: acido urico, ossalato calcio) da stasi urinaria, ipocitraturia, urine acide. Infezioni cistiche ricorrenti → pielonefriti. ESRD ~50% a 60 aa.
Approccio Terapeutico
Trattamento Sintomatico (First-line, Maggioranza Casi)
- Ipertensione: ACEi/ARB (target < 130/80) — rallentano crescita cisti (HALT-PKD)
- Dolore: paracetamolo → tramadolo → oppioidi (breve termine); evitare FANS (nefrotossici). Drenaggio cisti sintomatiche (percutaneo ecoguidato) se compressione/emorragia/infezione
- Infezioni cistiche: antibiotici lipofili (ciprofloxacina, levofloxacina, TMP-SMX) 4-6 settimane
- Ematuria: riposo, idratazione, alcalinizzazione urine, tranexamico se severa
- Dieta: idratazione 3-4 L/die (sopprime vasopressina), Na⁺ < 2g, proteine 0,8-1,0 g/kg
- Tolvaptan: per ADPKD progressione rapida (eGFR 25-65, TKV alto, età 18-50) — rallenta crescita cisti e declino eGFR. Monitoraggio LFT mensile
Terapia Sostitutiva Renale (Stadio Terminale)
- Dialisi (HD/DP) se sintomi uremici/refrattari
- Nefrectomia: rara; solo se rene massivamente ingrossato causa sintomi intrattabili (dolore, infezioni ricorrenti, compressione vasi/visceri) o per creare spazio per trapianto
- Trapianto renale: indicato se ESRD. Donatore vivente preferibile. Nefrectomia nativa non routinaria pre-trapianto (reni policistici solitamente atrofizzano post-trapianto per immunosoppressione). Nefrectomia se: infezioni ricorrenti non controllabili, ematuria massiva ricorrente, sospetto malignità, spazio insufficiente
Sorveglianza e Qualità Vita
- Follow-up nefrologico 6-12 mesi: eGFR, pressione, TKV (RM/TC), complicanze estrarenali (aneurismi intracranici — screening MRA se familiarità), cisti epatiche (PLD)
- Supporto psicologico, consulenza genetica familiare, associazioni pazienti (AIRP, PKD Foundation)