Deficit di Ornitina Transcarbamilasi (OTC): Sintomi, Cause e Informazioni

Cos'è l'OTC

Il deficit di ornitina transcarbamilasi (OTC) causa accumulo di ammoniaca nel sangue. Disordine ereditario evidente precocemente: possibile convulsioni, letargia, respirazione poco controllata, temperatura corporea anomala (Genetics Home Reference).

Genetica

• Mutazioni nel gene OTC (Genetics Home Reference)
• Aberrazioni nel ciclo dell'urea → incapacità di processare azoto in eccesso nel fegato

Ereditarietà

Legato al cromosoma X. Gli uomini non trasmettono il deficit ai figli maschi (Genetics Home Reference).

Diagnosi

• Esami sangue: livelli ammoniemia
• Biopsia epatica per conferma (Madison's Foundation)

Trattamento

Gestione per tutta la vita (Madison's Foundation):

• Monitoraggio medico frequente
• Dieta ad alto contenuto proteico (paradossalmente)
• Farmaci per aiutare l'organismo ad adattarsi ad alti livelli ammoniaca

Prognosi

Se trattata correttamente, i pazienti OTC vivono quasi asintomatici. Mancata trattamento → danno cerebrale o morte.