Condizioni Genetiche Ereditarie: Meccanismi, Esempi e Consulenza Genetica
Una condizione ereditaria deriva da varianti patogene del DNA trasmesse attraverso gameti.
Meccanismi Genetici
- Mendeliani: Autosomico dominante (AD), autosomico recessivo (AR), X-linked (XL).
- Cromosomici: Aneuploidia (sindrome Down), traslocazioni.
- Mitocondriali: Eredità materna (mtDNA).
- Multifattoriali: Poligenici + ambiente (diabete, cardiopatie).
- Epigenetici/Imprinting: Sindromi Prader-Willi, Angelman.
Esempi Classici
| Condizione | Eredità | Gene/Locus |
|---|
| Fibrosi cistica | AR | CFTR |
| Anemia falciforme | AR | HBB |
| Malattia Huntington | AD | HTT (ripetizione CAG) |
| Emofilia A | XLR | F8 |
| Distrofia muscolare Duchenne | XLR | DMD |
| Sindrome Down | Cromosomica | Trisomia 21 |
Test Genetici e Consulenza
- Diagnostico (sintomatico), predittivo (presintomatico), portatore, prenatale, preimpianto (PGT-M).
- Consulenza: rischio ricorrenza, opzioni riproduttive, supporto psicosociale, privacy (GINA).
Scenario Emergente
- Sequenziamento genoma (esoma/genoma) come test first-tier.
- Terapia genica (es. SMA, emofilia B, β-talassemia).
- Punteggi rischio poligenico per malattie comuni.
Comprendere l'eredità permette alle famiglie scelte sanitarie informate.