Malattia oculare tiroidea (TED): Sintomi, cause, diagnosi e trattamento per fase
Panoramica
La Malattia Oculare Tiroidea (TED), o oftalmopatia di Graves, è un disordine orbitale autoimmunitario associato più spesso a malattia di Graves (ipertiroidismo). Può occorrere con funzione tiroidea normale (eutiroidismo) o bassa. Rilevazione precoce preserva la vista.
Sintomi
- Esoftalmo (proptosi): Spostamento anteriore bulbo oculare; misurato con Hertel exoftalometria.
- Retrazione palpebrale: Aspetto "sguardo fisso"; lag in downgaze.
- Diplopia: Visione doppia da fibrosi/restrizione muscoli extraoculari (retto inferiore/mediale più comune).
- Occhio secco/grittosità: Film lacrimale ridotto, cheratopatia da esposizione.
- Fotofobia: Sensibilità luce.
- Edema/arrossamento periorbitale: Fase infiammatoria.
- Perdita vista: Neuropatia ottica (compressiva) o ulcerazione corneale — urgente.
Patofisiologia
Anticorpi recettore TSH (TRAb) attivano fibroblasti orbitali → produzione glicosaminoglicani → edema, infiammazione, ingrossamento muscoli, espansione grasso. Fumo è fattore rischio modificabile #1 (peggiora severità, riduce risposta trattamento).
Fattori di rischio
- Malattia di Graves (80–90% TED)
- Sesso femminile (3–5×), ma uomini hanno malattia più severa
- Fumo (dose-dipendente)
- Terapia radioiodio (rischio peggioramento transitorio — dare steroidi profilatticamente)
- Susceptibilità genetica (HLA, CTLA-4, varianti TSHR)
Diagnosi
- Clinical Activity Score (CAS) – scala infiammatoria 7-punti
- Imaging orbitale: TC/RM (ingrossamento muscoli, apical crowding)
- Funzione tiroidea: TSH, FT4, FT3, TRAb
- Esame oftalmico: Hertel, motilità, campi visivi, visione colori, OCT
Trattamento per fase
Fase attiva/infiammatoria (mesi–2 anni)
- Cessazione fumo: Critica.
- Locale: Lubrificanti, gel, unguenti; occhiali sole; umidificatore; taping notturno.
- Selenio (100–200 mcg/giorno): Malattia lieve; riduce progressione.
- Glucocorticoidi EV (metilprednisolone): Moderato-severo; dose cumulativa 12 settimane. Prima linea per EUGOGO.
- Teprotumumab (Tepezza): Inibitore IGF-1R; FDA-approved per TED attivo. Riduzione drammatica proptosi/diplopia. Rischi: reazioni infusione, perdita udito, iperglicemia.
- Rituximab, tocilizumab: Off-label per casi refrattari.
- Radioterapia orbitale: Adjunct per neuropatia ottica compressiva o restrizione motilità.
Fase stabile/fibrotica
- Chirurgia riabilitativa (sequenziata): Decompressione orbitale → chirurgia strabismo → riparazione retrazione palpebrale.
- Richiede misurazioni stabili ≥6 mesi.
Cura multidisciplinare
Endocrinologo + oculoplastica/neuro-oftalmologia coordinazione essenziale. Monitorare livelli tiroidei throughout.