Capire la malattia: definizione, classificazione e approccio diagnostico

Malattia (disease, disorder, sickness) è uno stato patofisiologico che causa disfunzione, distress, o rischio aumentato di danno. Rappresenta una deviazione da struttura o funzione normale e si manifesta come segni (reperti oggettivi) e sintomi (esperienza soggettiva).

Categorie eziologiche maggiori

Categoria	Meccanismo	Esempi
Infettiva	Patogeni (batteri, virus, funghi, parassiti, prioni)	Polmonite, TB, HIV, malaria, COVID-19
Genetica/Genomica	Varianti DNA (monogenica, cromosomica, poligenica)	Fibrosi cistica, anemia falciforme, Down, tumori BRCA
Cronica Non Trasmissibile	Multifattoriale (genetica + stile vita + ambiente)	Diabete, ipertensione, coronaropatia, MRC, BPCO, artrite
Autoimmune/Immuno-mediata	Perdita tolleranza self → autoimmunità/infiammazione	AR, LES, SM, MII, DM tipo 1
Neoplastica	Mutazioni somatiche clonali → crescita incontrollata	Carcinomi, sarcomi, leucemie, linfomi
Psichiatrica/Comportamentale	Disregolazione circuiti cerebrali + fattori psicosociali	DDM, ansia, schizofrenia, bipolarismo, disturbi alimentari
Trauma/Lesione	Meccanico, termico, chimico, radiazioni	Fratture, ustioni, TCE, avvelenamento
Iatrogena/Farmaco-correlata	Effetti avversi, errori, interazioni	IAC da contrasto, C. diff da antibiotici

Decorso e severità

• Acuta: esordio improvviso, durata breve (es. appendicite, IMA).
• Subacuta: settimane-mesi.
• Cronica: ≥3 mesi, spesso gestione vita intera.
• Remittente/recidivante: fasi e quiescenza (es. SM, lupus).
• Terminale: limitante vita nonostante trattamento.

Paradigma diagnostico

1. Anamnesi (HPI, ROS, PMH, FH, SH)
2. Esame fisico
3. Test mirati (esami, imaging, patologia, studi funzionali)
4. Sintesi → diagnosi differenziale → diagnosi di lavoro
5. Shared decision-making per trattamento e monitoraggio

Diagnosi precoce, accurata ottimizza outcome e utilizzo risorse.