Rachitismo: cause, sintomi e trattamento dell'ammorbidimento osseo

Il rachitismo è una mineralizzazione difettosa dell'osso in crescita (bambini) dovuta a carenza di vitamina D, calcio o fosfato. Negli adulti, l'equivalente è l'osteomalacia.

Eziologia

• Nutrizionale: Carenza di vitamina D (esposizione solare insufficiente, apporto dietetico, malassorbimento).
• Carenza di calcio/fosfato: Basso apporto dietetico, perdita renale di fosfato.
• Genetica: Rachitismo vitamina D-dipendente (VDDR tipo 1A: difetto 1α-idrossilasi; 2A: mutazione VDR), rachitismo ipofosfatemico X-linked (PHEX).
• Renale: Malattia renale cronica → 1α-idrossilazione compromessa, perdita fosfato.

Caratteristiche cliniche

• Dolore osseo, dolorabilità, riluttanza a camminare.
• Deformità: genu varum/valgum (ginocchia a X/O), rosario rachitico (rigonfiamento condrocostale), solco di Harrison, craniotabes, fronte bombata.
• Ritardo crescita, debolezza muscolare (ipotonia), ritardo dentizione.
• Crisi ipocalcemiche (se grave).

Diagnosi

• Esami: ↓25-OH vitamina D, ↓Ca/PO₄, ↑ALP, ↑PTH (iperparatiroidismo secondario).
• RX: incavatura, sfrangiamento, allargamento metafisi; zone di Looser (pseudofratture).

Trattamento

• Vitamina D: Terapia Stoss (alta dose orale/IM) o 2000-4000 UI/die × 3 mesi, poi mantenimento 400-1000 UI.
• Calcio: 500-1000 mg/die elementare.
• Fosfato: Se rachitismo ipofosfatemico (soluzione Joulie, calcitriolo).
• Ortopedico: Tutore/chirurgia per deformità persistenti dopo correzione medica.

Prevenzione

Supplementazione vitamina D 400 UI/die dalla nascita (AAP), 600 UI/die ≥1 anno. Esposizione solare 10-15 min 2-3×/settimana. Alimenti fortificati.