Salute e malattia

Distrofia Muscolare di Duchenne: Gestione e Supporto

La condizione

La Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia genetica legata al cromosoma X che colpisce i maschi, caratterizzata da degenerazione muscolare progressiva. Attualmente non esiste cura; la gestione multidisciplinare è essenziale per qualità di vita e funzionalità.

Interventi chiave

1. Fisioterapia ed esercizio regolare

Riducono contratture; deambulazione e stazione eretta ritardano scoliosi.

2. Terapia occupazionale

Strategie per autonomia: vestirsi, mangiare, gioco, attività quotidiane.

3. Ortesi e chirurgia

Tutori/splint agli arti inferiori per rallentare contratture ricorrenti. Chirurgia per scoliosi severa: riduce dolore, migliora seduta e funzione respiratoria.

4. Supporto respiratorio

Esercizi respiratori profondi, tecniche di tosse assistita, dispositivi ventilatori (NIV) nelle fasi avanzate.

5. Terapia farmacologica

Corticosteroidi (prednisone, deflazacort): aumentano massa/forza muscolare, rallentano progressione. Vaccinazioni per prevenire infezioni respiratorie.

6. Adattamenti ambientali

Rampe, banchi scuola regolabili, water rialzati, sedie doccia, bastone, sedia a rotelle elettrica.

7. Supporto psicosociale

Programmi per caregiver, famiglie e pazienti. Apprendimento strategie di coping, condivisione esperienze.