Fibrosi Cistica: Manifestazioni Multisistemiche e Cura Completa

Disfunzione CFTR Colpisce Ogni Organo Produttore di Muco

La fibrosi cistica (FC) è un disordine autosomico recessivo (gene CFTR, ΔF508 più comune) che causa difetto trasporto cloruro/bicarbonato → muco spesso, disidratato.

Manifestazioni per Apparato

Sistema	Patofisiologia Chiave	Conseguenze Cliniche
Polmoni	Liquido di superficie disidratato → clearance mucociliare compromesso	Infezione cronica (S. aureus, P. aeruginosa), bronchiectasie, emottisi, pneumotorace, insufficienza respiratoria
Pancreas (Eso)	Ostruzione dotti → deficit enzimatico	Insufficienza pancreatica (85%): steatorrea, malnutrizione, deficit vitamine liposolubili (A,D,E,K)
Fegato/Vie Biliari	Bile inspissata → colestasi	Cirrosi biliare focale (5–10%), calcoli biliari, ipertensione portale
Intestino	Muco spesso, dismotilità	Ileo meconiale (neonato), DIOS (sindrome da ostruzione intestinale distale), invaginazione, prolasso rettale, SIBO
Ghiandole Sudoripare	Difetto riassorbimento Cl⁻	Cloro sudore alto (>60 mmol/L = diagnostico), prostrazione da calore, disidratazione iponatremica
Riproduttivo	Maschio: CBAVD (assenza bilaterale congenita dotti deferenti) → azoospermia (98%). Femmina: Muco cervicale spesso → subfertilità.	Riproduzione assistita (TESE/ICSI) per uomini; la maggior parte donne concepisce naturalmente.
Sen	Ostruzione osti	Sinusite cronica, polipi nasali (50%)
Osso	Malassorbimento (Vit D, K), infiammazione, steroidi, ipogonadismo	Osteopenia/osteoporosi, fratture, cifosi
Endocrino	Insufficienza endocrina pancreatica + insulino-resistenza	Diabete correlato FC (CFRD) — 20% adolescenti, 50% adulti. Fisiopatologia unica.
Rene	Nefrolitiasi (iperossaluria, ipocitraturia), nefrotossicità aminoglicosidi	Calcoli renali, MRC

Cura Moderna: Centro FC Multidisciplinare

• Drenaggio vie aeree (vest, salina ipertonica, dornase alfa), terapia enzimatica pancreatica (PERT), ottimizzazione nutrizionale (alto calorie, grassi, vitamine), modulatori CFTR (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor — Trikafta — per ≥90% mutazioni), controllo infezioni, supporto psicosociale, valutazione trapianto.
• Sopravvivenza mediana ora >50 anni (in aumento).

Diagnosi precoce (screening neonatale) e gestione proattiva aggressiva trasformano gli esiti.