SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica): Cause, Tipi e Quadro Clinico

SLA (Malattia di Lou Gehrig): degenerazione dei motoneuroni

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), nota negli USA come malattia di Lou Gehrig (famoso giocatore baseball), è una malattia degenerativa che colpisce i motoneuroni, causando degenerazione del sistema nervoso.

Tipi e background

• SLA Sporadica: più tipica, può manifestarsi in chiunque.
• SLA Familiare: ereditaria geneticamente, meno comune.
• SLA Guamiana: forma specifica diffusa a Guam negli anni '50.

I motoneuroni permettono al cervello di controllare il movimento muscolare via sistema nervoso. La SLA li fa degenerare e morire, impedendo ai segnali cerebrali di raggiungere i muscoli. Per il ridotto movimento, i muscoli vanno in atrofia. La mancanza di comunicazione neurale colpisce non solo braccia/gambe, ma anche respirazione e altri movimenti volontari. La SLA non colpisce muscoli involontari (cuore, digestione), né sensi, né spesso muscoli oculari, vescica, intestino.

Cause

• SLA familiare: gene dominante ereditato.
• SLA sporadica: persona apparentemente sana può svilupparla in qualsiasi momento.
• Causa specifica sconosciuta. Teorie:
  • Mutazione gene SOD1 (1/5 casi familiari): produce enzima antiossidante che neutralizza radicali liberi. Sconosciuto come mutazione danneggi motoneuroni. Teoria: accumulo radicali liberi.
  • Accumulo neurotrasmettitore glutammato in liquor CSF pazienti SLA. Esposizione frequente a grandi quantità glutammato → morte neuroni. Sconosciuto perché accumulo avviene né come porta a SLA.
  • Altre teorie meno comprovate: anticorpi contro motoneuroni, tossici ambientali.

Sintomi

Sintomi iniziali spesso minimi e ignorati finché malattia progredisce: debolezza muscolare, difficoltà deglutizione/respirazione, fascicolazioni e crampi arti, difficoltà linguaggio, dispnea. Comuni ad altre malattie → diagnosi difficile. Sintomi variano tra persone. Più comune: debolezza muscolare che impatta attività quotidiane (sollevamento, movimento). Debolezza si diffonde fino a paralisi.

Effetti

• Non intacca mente, ma può causare depressione, difficoltà memoria/decisioni.
• Perdita progressiva controllo muscolare → incapacità respirare (diaframma, muscoli parete toracica) → necessità ventilazione assistita.
• Maggioranza muore per insufficienza respiratoria. Aspettativa media: 2-5 anni post-diagnosi. Alcuni vivono oltre 5 anni.

Trattamenti

• Nessuna cura. Riluzolo: primo farmaco FDA-approvato per SLA. Riduce rilascio glutammato in SNC, prolunga vita di mesi.
• Ricerca su cellule staminali e terapia genica per potenziali trattamenti.
• Cure palliative: qualità vita. Team multidisciplinare (terapisti, medici, nutrizionisti) per comfort e mobilità accettabili. Farmaci per crampi, affaticamento, insonnia. Esercizio leggero per mantenere mobilità e muscoli funzionanti.