Spina Bifida e Atrofia Muscolare: Meccanismi Atrofia Neurogena
L'atrofia muscolare (atrofia neurogena) è un segno distintivo della spina bifida, risultante direttamente dalla disruzione del motoneurone inferiore.
Fisiopatologia
- Difetto tubo neurale: chiusura incompleta → segmenti midollari esposti/danneggiati.
- Perdita motoneuroni inferiori: cellule corno anteriore a livelli affetti degenerano.
- Denervazione: fibre muscolari perdono input trofico → atrofia, fibrillazioni, fascicolazioni.
- Corrispondenza livello: segmenti lombari/sacrali → atrofia arti inferiori (miotomi L2–S1).
Pattern Clinici per Livello
| Livello Neurologico | Gruppi Muscolari Affetti | Impatto Funzionale |
|---|
| Toracico | Controllo tronco, respiratori | Paraplegia, rischio scoliosi |
| L2–L3 | Flessori anca, estensori ginocchio | Deambulazione con KAFO/stampelle |
| L4–L5 | Dorsiflessori caviglia, invertitori | Piede cadente; AFO spesso sufficienti |
| S1–S2 | Plantiflessori, glutei | Debolezza spinta; deambulazione comunità |
| S3–S5 | Sfinteri vescica/intestino | Vescica/intestino neurogeni |
Strategie Gestione
- Fisioterapia/OT precoci: prevenire contratture, massimizzare funzione, prescrizione ortesi.
- FES (stimolazione elettrica funzionale): mantiene massa muscolare, migliora circolazione.
- Chirurgico: trasferimenti tendinei, osteotomie, ricostruzione anca.
- Gestione spasticità: baclofene, tossina botulinica, RDS (rizotomia dorsale selettiva).
- Salute ossea: carico peso, vitamina D, bifosfonati se osteoporotico.
Cura Multidisciplinare
Cliniche spina bifida (neurochirurgia, ortopedia, urologia, FT/OT, neuropsicologia) migliorano longevità e qualità vita. Transizione a cura adulti critica.