Malattie Neuromuscolari: Sintomi, Cause e Classificazione

Panoramica

Termine ombrello per patologie che colpiscono il funzionamento muscolare. Includono distrofie muscolari (DM), SLA, miopatie infiammatorie, disordini giunzione neuromuscolare, neuropatie periferiche, miopatie metaboliche. Esordio variabile (nascita → età adulta).

Principali gruppi

1. Distrofie muscolari. Genetiche, progressive. Debolezza simmetrica prossimale → distale. Andatura anserina, iperlordosi, cammino su punte, perdita deambulazione. Coinvolgimento cardiaco/respiratorio in alcune forme (Duchenne, Becker, Emery-Dreifuss).
2. Malattie del motoneurone (MND). Degenerative (SLA, atrofia muscolare spinale, paralisi bulbare progressiva). Esordio mezza età. Debolezza arti, disfagia, disartria, fascicolazioni, insufficienza respiratoria terminale.
3. Miopatie infiammatorie (miositi). Polimiosite, dermatomiosite, miosite a corpi inclusi. Debolezza prossimale, dolore, disfagia, associazione malattie autoimmuni (artrite reumatoide).
4. Disordini giunzione neuromuscolare. Miastenia gravis (debolezza da sforzo, ptosi, diplopia, disfagia, migliora col riposo), sindrome di Lambert-Eaton (debolezza migliora con attività, spesso paraneoplastica).
5. Neuropatie periferiche. CMT (ereditaria), neuropatie diabetiche, infiammatorie (CIDP), tossiche. Debolezza distale, atrofia, areflexia, deformità piede, scoliosi.
6. Miopatie metaboliche/mitocondriali. Kearns-Sayre, MELAS, MERRF. Affaticabilità, intolleranza esercizio, ptosi, oftalmoplegia, sordità, cardiomiopatia, epilessia, stroke-like episodes, demenza.

Approccio diagnostico

Anamnesi familiare, CPK, EMG/ENG, biopsia muscolare, pannello genetico (NGS), RMN muscolare, dosaggio lattato/piruvato, test genetici mirati.

Trattamento

Multidisciplinare: neurologia, genetica, riabilitazione, pneumologia, cardiologia, nutrizione, supporto psicologico. Terapie specifiche per forma (es. corticosteroidi/immunosoppressori in miositi, nusinersen/risdiplam in SMA, exon skipping in Duchenne).