Malattie infettive: suscettibilità genetica vs esposizione ambientale
Le malattie infettive sono causate da microrganismi patogeni (batteri, virus, funghi, parassiti) — non dai geni umani. Tuttavia, la genetica dell'ospite influenza significativamente suscettibilità e gravità.
Fattori genetici nell'infezione
- Polimorfismi dei recettori: CCR5-Δ32 (resistenza all'HIV), FUT2 (suscettibilità al norovirus)
- Geni della risposta immunitaria: Alleli HLA (TB, lebbra, clearance epatite), varianti TLR, geni delle citochine
- Immunodeficienze primitive: Difetti monogenici (es. CGD, SCID) che causano infezioni gravi
- Emoglobinopatie: Tratto falciforme/talassemia → protezione dalla malaria
- Antigeni dei gruppi sanguigni: Gruppo O → colera grave; stato secretore → norovirus
Interazione gene-ambiente
Infezione = Esposizione al patogeno × Suscettibilità dell'ospite × Contesto ambientale. La genetica carica l'arma; l'ambiente preme il grilletto.
Esempi
- TB: il 90% degli infettati non sviluppa malattia; la genetica dell'ospite è chiave
- COVID-19: IFNAR1, TLR7, locus ABO influenzano la gravità
- Malaria: tratto falciforme, deficit G6PD, HLA-B53 protettivi
Conclusione
I geni modulano il rischio ma non causano l'infezione. Le misure di sanità pubblica (igiene, vaccinazione, controllo dei vettori) restano la prevenzione primaria.