Febbre Mediterranea Familiare (FMF): sintomi, cause e gestione
Introduzione
La Febbre Mediterranea Familiare (FMF) è un disordine ereditario che colpisce principalmente persone di origine mediterranea (ebrei sefarditi, arabi, armeni, turchi). È una malattia autoinfiammatoria che causa infiammazione di addome, polmoni e articolazioni. I pazienti ereditano un gene mutato che provoca l'infiammazione. Non esiste una cura definitiva, ma i sintomi possono essere controllati con il trattamento.
Attacchi sintomatici
Secondo la Mayo Clinic, il 90% dei pazienti viene diagnosticato prima dei 20 anni. Gli attacchi durano tipicamente 2-3 giorni e includono:
- Febbre improvvisa
- Dolore addominale
- Dolore toracico
- Dolori articolari
- Stipsi o diarrea
- Dolori muscolari
- Eruzione cutanea rossa sulle gambe
Tra un attacco e l'altro, il paziente sta bene. La frequenza varia da settimanale a ogni pochi mesi.
Diagnosi
- Non esiste un test specifico: la diagnosi si basa su sintomi, storia familiare ed etnia.
- Esami del sangue durante gli attacchi mostrano leucocitosi (aumento globuli bianchi).
- Test genetici possono identificare la mutazione del gene MEFV.
- Eredità autosomica recessiva: serve una copia mutata da ciascun genitore.
Opzioni terapeutiche
- Colchicina: farmaco antinfiammatorio assunto quotidianamente per prevenire gli attacchi e ridurre sintomi come la diarrea. Effetti collaterali possibili: debolezza muscolare, formicolio a mani/piedi, problemi renali.
- Alternative: Enbrel (etanercept), Remicade (infliximab), Kineret (anakinra) per chi non tollera la colchicina.
Stile di vita
- Assumere i farmaci regolarmente.
- Se si pianifica una gravidanza, consultare il medico per adattare la terapia.
- Dieta a basso contenuto di grassi e senza lattosio per ridurre il disagio addominale durante la terapia con colchicina.
Supporto psicologico
Vivere con una malattia cronica è difficile. Informarsi sulla malattia, parlare con il medico e unirsi a gruppi di supporto aiuta ad affrontare la situazione.